Inmunodeficiencias primarias con compromiso en linfocitos B y en mecanismos de la inmunidad innata

SÁNCHEZ ML; CAROBENE M; RABINOVICH G

Nuevas Fronteras de la Medicina. Un nexo entre la investigación biomédica y la práctica clínica

Médica Panamericana SA

Lugar: Buenos Aires; Año: 2004; p. 309 - 322

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos genéticos que afectan la función del sistema inmune.  Como resultados de estos defectos primarios, se desarrollan infecciones recurrentes de variada severidad por protozoos, bacterias, hongos y virus.  En las IDP también se presentan casos de susceptibilidad aumentada a la respuesta autoinmune y el desarrollo de células tumorales.  En el presente capítulo describimos con detalle las IDP que comprometen a las células B y mencionamos las que afectan los mecanismos de la inmunidad innata.  En los últimos años, se ha alcanzado un avance importante en la compresión de los mecanismos moleculares involucrados en estas enfermedades a través del conocimiento de los eventos que comprometen los diferentes estadios de la diferenciación linfocitaria.  Sin embargo, para algunos tipos de IDP, el defecto genético aún no ha sido determinado.  A los fines de profundizar en estas patologías comenzaremos describiendo las características moleculares del universo de linfocitos B con especial atención en los puntos de control molecular y factores de transcripción que dirigen el compromiso hacia este tipo celular. La esperanza de vida de los pacientes con IDP se ha incrementado considerablemente debido a la posibilidad de recibir un transplante de médula ósea y de realizar otras terapias de reemplazo, como la terapia enzimática y la terapia génica. Sin duda, una compresión detallada de los mecanismos moleculares y de los defectos genéticos que llevan a cada una de las IDP permitirá el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas