Variantes germinales patogénicas asociadas a cáncer de mama/ovario hereditario: experiencia en la provincia de Mendoza

MAMPEL A.; REDONDO AL; GOMEZ L.C.; SOTTILE ML; NADIN SB; VARGAS AL; VARGAS ROIG LM

Mendoza

Congreso; XVII Congreso Latinoamericano de Genética; 2019

Sociedad Argentina de Genética

El 5-10% de los carcinomas de mama y ovario (CMO) corresponden a formas hereditarias causadas principalmente por variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2. Con menor frecuencia pueden estar involucrados otros genes de moderada/alta penetrancia que incrementan el riesgo para el desarrollo de neoplasias. El objetivo es establecer la frecuencia de portadores de variantes patogénicas en una muestra de pacientes de la provincia de Mendoza con sospecha de CMO hereditario. En el período comprendido entre los años 2015-2019 se evaluaron 554 pacientes oncológicos con criterios clínicos para estudio molecular. A partir de una muestra de ADN genómico se realizó secuenciación completa (NGS) de los genes BRCA1/2 y/o paneles de genes de alto riesgo para CMOH y MLPA según criterio médico. Se realizó el estudio molecular en el 44,5% (247/554) de los pacientes. Se detectaron variantes patogénicas en el 16% de los casos (40/247): 19 (47,5%) en BRCA1, 17 (42,5%) en BRCA2 y en PALB2, BRIP1, MUTYH y TP53 1 (2,5%), respectivamente. Treinta pacientes presentaban CM (75%), 8 CO (20%) y 2 CMO (5%). Coincidiendo con las bases de datos internacionales, las variantes patogénicas prevalentes en nuestra muestra corresponden a los genes BRCA, lo que remarca la importancia del estudio de estos genes en los pacientes de alto riesgo. Sin embargo, debe considerarse el análisis de otros genes de menor frecuencia según la evaluación clínica de los pacientes. El presente trabajo muestra los primeros resultados obtenidos en la provincia de Mendoza.