Patogenia de la disfunción plaquetaria en el desorden plaquetario familiar con predisposición a leucemia mieloide aguda (DPF/LMA)

GLEMBOTSKY AC; GOETTE NP; ESPASANDIN YR; MARTA RF; KORIN L; SALIM JP; MOLINAS F; HELLER PG

Buenos Aires

Congreso; X Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis; 2012

Grupo CAHT

PATOGENIA DE LA DISFUNCIÓN PLAQUETARIA EN EL DESORDEN PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (DPF/LMA) Glembotsky AC, Goette NP, Espasandin YR, Marta RF, Korin L, Salim JP, Molinas FC, Heller PG. Hematología Investigación, IDIM-CONICET, Instituto Lanari, UBA, C.A.B.A, Argentina El DPF/LMA es un raro desorden hereditario caracterizado por trombocitopenia, disfunción plaquetaria y predisposición leucémica, causado por mutación del factor de transcripción RUNX1. Para esclarecer la patogenia de la trombocitopatía e investigar los mecanismos mediante los cuales el RUNX1 regula la función plaquetaria, estudiamos 4 pacientes (P) de una familia con DPF/LMA, plaquetas 82-145x109/L. La agregación plaquetaria resultó marcadamente alterada con diversos agonistas y la liberación de ATP disminuída o ausente. Hallamos disminución de gránulos densos con mepacrine por citometría de flujo, fluorescencia (Gm) P:3.20±1.1 vs. Controles (C):5.21±1.4, p= 0.03 y de gránulos alfa, por inmunofluorescencia para Trombospondina-1, plaquetas con disminución (