SIMPOSIO: PORFIRIAS: DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN

VARELA LAURA; MELITO, VIVIANA; PARERA VICTORIA; CAZORLA, MARÍA BELÉN

Congreso; 48 Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Genética

Las Porfirias son enfermedades poco frecuentes, producidas como consecuencia de una deficiencia específica de alguna enzima del camino metabólico del hemo. Según su sintomatología se clasifican en cutáneas, agudas o mixtas. De las 8 Porfirias posibles, 4 son cutáneas: Porfiria Cutánea Tardía (PCT), Protoporfiria Eritropoyética (PPE), Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) y Porfiria Hepato-Eritropoyética (PHE); 2 agudas: Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y Nueva Porfiria Aguda (NPA); 2 mixtas: Porfiria Variegata (PV) y Coproporfiria Hereditaria (CPH). A excepción de la PCT tipo I y III se heredan en forma autosómica dominante o recesiva. Son genéticamenteheterogéneas y su manifestación se asocia a varios factores: drogas, hormonas, virus hepatrópicos, sobrecarga de hierro, stress y ayuno. Las Porfirias Cutáneas presentan fotosensibilidad y fragilidad cutánea, ampollas, hiperpigmentación, hipertricosis. Las Porfirias Agudas presentan el síndrome neuroabdominal: dolor abdominal agudo, nauseas, convulsiones, dolor muscular, paresias, parestesias, confusión mental. Por tener síntomas comunes a otras patologías las Porfirias están subdiagnosticadas. El diagnóstico bioquímico diferencial de lasmismas es fundamental tanto para realizar el tratamiento adecuado para el paciente como para la detección e identificación de la mutación en el gen que codifica la enzima afectada responsable de cada Porfiria que nos permite la detección de portadores asintomáticos en cada familia diagnosticada, para evitar la exposición a factores porfirinogénicos que desencadenen la enfermedad