ESTUDIO DEL PERFIL LIPÍDICO EN UNA POBLACIÓN ARGENTINA CON PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE Y SU RELACIÓN CON EL FACTOR DE CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA TIPO 1

MORA SANDRA MILENA; PARERA VICTORIA; GEREZ ESTHER; OLIVERI LEDA; CALCAGNO M; MEDINA NANCY; ROSSETTI MARIA VICTORIA

CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES

Jornada; XV Jornadas Científicas del Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari; 2018

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES ALFREDO LANARI - UBA

Las porfirias son alteraciones metabólicas resultantes de una deficiencia enzimática en la biosíntesis del hemo. Particularmente la porfiria aguda intermitente (PAI) es un desorden autosómico dominante que se caracteriza por una disminución en la actividad de la enzima porfobilinógeno deaminasa (PBG-D).Esta deficiencia de la PBG-D está asociada a un marcado incremento en la expresión de la primera enzima y reguladora del camino del hemo, la δ-aminolevulinato sintetasa 1 (ALA-S1), y a una acumulación de los precursores ALA (neurotóxico) y PBG.La PAI es la más frecuente de las porfirias agudas hepáticas, presentando crisis recurrentes e intensas, con riesgo de vida. Clínicamente se presenta con compromiso neurovisceral, neurológico y psiquiátrico.Se conoce que el ayuno es uno de los agentes causales de los ataques de PAI en pacientes con porfiria latente. Un alto consumo de glucosa reduce los síntomas del ataque agudo en numerosos pacientes. Una de las hipótesis para explicar el efecto de la glucosa es que la ingesta de grandes cantidades de carbohidratos provoca un aumento en la liberación de insulina que reprime la expresión del ALA-S1 hepática. Estudios han demostrado que el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1) interactúa con el receptor de insulina para modular su control sobre el metabolismo hepático de los carbohidratos. La secreción tanto de IGF-1 como de insulina es estimulada por la ingesta de alimentos e inhibida por el ayuno.IGF-1 facilita el metabolismo de la glucosa, disminuye el nivel de insulina circulante, aumenta la sensibilidad a esta hormona y estabiliza el perfil lipídico.Dado que los pacientes PAI reciben un tratamiento alto en hidratos de carbono durante una crisis y posteriormente como tratamiento de la enfermedad de por vida, y ya que IGF-1 actúa de manera complementaria con la insulina, se decidió evaluar: los niveles de IGF-1 y su relación con el metabolismo del hemo y si el perfil lipídico se encuentra alterado en esta población. Individuos PAI (n=79) de ambos sexos con edades entre los 7 y 74 años que fueron atendidos por consultorio externo para controles o derivados para diagnostico de la enfermedad al Centro de Investigación sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) quienes firmaron un consentimiento autorizando para el uso de sus muestras biológicas en investigación clínica.Se determinaron los niveles de IGF-1 (VR depende de la edad (ng/ml)) en plasma y de ALA (VR< 4 mg/24 h), PBG (VR< 2 mg / 24 h) y porfirinas totales (PTO) (VR