Análisis de polimorfismos del gen MDR1 en la asociación entre Porfiria Cutánea Tardía y VIH

ZUCCOLI, JOHANNA; PARERA VICTORIA; BUZALEH ANA MARIA; MELITO, VIVIANA; PAGNOTTA, PRISCILA; BATLLE, ALCIRA; LAVANDERA JIMENA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA

Catamarca

Congreso; XLVI CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2017

Sociedad Argentina de Genética

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena por drogas hepatotóxicas y virus hepatotrópicos. En Argentina, el 17% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) siendo poca la evidencia acerca de si la infección y/o la terapia antirretroviral se relacionan con la manifestación de la PCT. En el gen de Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) hay 3 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) de alta frecuencia en los exones 12 (c.1236 C>T), 21 (c.2677G>T/A) y 26 (c.3435 C>T) que afectan la expresión de la glicoproteína transportadora de xenobióticos y antirretrovirales. Los exones 12, 21 y 26 fueron genotipificados en individuos control, PCT y PCT-VIH. Para completar el estudio se analizó una población VIH (n= 26). La frecuencia del alelo T fue: 0,46 (exón 26), 0,33 (exón 12) y 0,38 (exón 21). Las frecuencias genotípicas fueron: Exón 26: CC 23,1%; CT 61,5% y TT 15,4%. Exón 12: CC 33,3%; CT 66,7% y TT 0%. Exón 21: GG 34,6%; GT 42,3%; TT 15,4%; TA 3,9% y GA 3,9%. La frecuencia del alelo T del exón 26 en los VIH fue levemente inferior pero no significativa respecto de los PCT y PCT-VIH. En cambio, para el exón 21, el grupo VIH mostró una frecuencia del alelo T similar al control y al PCT, siendo en todos significativamente diferente de los PCT-VIH; mientras que para el exón 12, la diferencia fue con la cohorte PCT. En conclusión, el SNP del exón 21 de MDR1 podría relacionarse con el desencadenamiento de la PCT en individuos VIH vinculado a la terapia antirretroviral, mientras que el polimorfismo del exón 12 se asociaría con otros factores de riesgo.