Porfirias hepáticas infanto-juveniles. Una manifestación poco frecuente

MELITO, VIVIANA ALICIA; GRANATA, BEATRIZ XOANA; GEREZ, ESTHER; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA ESTELA; ROSSETTI, MARÍA VICTORIA

Mar del Plata, Argentina

Congreso; LIII Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2008

Sociedad Argentina de Investigación Clinica

Las Porfirias son patologías poco comunes y con síntomas inespecíficos que generalmente dificultan el diagnóstico médico. Se producen por fallas enzimáticas del camino del Hemo. Se clasifican en hepáticas y eritropoyéticas o en agudas, cutáneas y mixtas. Las eritropoyéticas se manifiestan desde la infancia o el nacimiento. Las porfirias hepáticas autosómicas dominantes, Porfiria Cutánea Tardía (PCT), Porfiria Aguda Intermitente (PAI), Porfiria Variegata (PV), Coproporfiria Hereditaria (CPH), se desencadenan en adultos. Están descriptos pocos casos en niños y adolescentes. Presentamos el estudio de 26 pacientes PCT, 7  PAI, 3  PV y 1 CPH. Se determinó el contenido de ALA, PBG y porfirinas en orina (PTO), plasma (IPP) y materia fecal (PTMF) y actividad enzimática en glóbulos rojos (GR). El gen afectado se amplificó y secuenció automáticamente. En el grupo PCT los valores de PTO (831-9861ug/24 h) e IPP (1,63-8,60) fueron similares a los de adultos. En las porfirias agudas, ALA y PBG en orina, PTO e IPP estaban elevados de acuerdo a cada tipo de porfiria: PAI  ALA: 5-25  mg/24h; PBG: 60-90 mg/24h; PTO: 1500-10000μg/24h; IPP: 2-4 (l= 619nm); PV  ALA: 3-8  mg/24h; PBG: 6-18 mg/24h; PTO: 500-2500μg/24h; IPP: 7-12 (l= 625nm); PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l= 619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: £ 4  mg/24h; PBG: £ 2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: £1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuída un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.