ESTUDIO DE HAPLOTIPOS DEL GEN MDR1 EN EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN INDIVIDUOS CON VIH

ZUCCOLI JOHANNA; MELITO, VIVIANA; RUSPINI SILVINA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; PARERA, VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; BUZALEH ANA MARIA

MAR DEL PLATA

Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética; 2015

Sociedad Argentina de Genética

Existen alrededor de 50 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) para la expresión del gen de Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1), 3 de alta frecuencia en los exones 12 (c.1236 C>T), 21 (c.2677G>T/A) y 26 (c.3435 C>T) que afectarían la expresión de la glicoproteína PgP transportadora de xenobióticos y antirretrovirales. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena por varios factores como fármacos y drogas de abuso. En nuestro país, 17% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Para evaluar el rol de los polimorfismos del gen MDR1 en el desencadenamiento de la PCT, se genotipificaron los exones 12, 21 y 26 en individuos controles, PCT y PCT-VIH mediante PCR-RFLP. La frecuencia del alelo polimórfico fue: exón 12: 0,33 (control, n=39); 0,59 (PCT, n=29) y 0,35 (PCT-VIH, n=39); exón 21: 0,45 (control, n=40); 0,48 (PCT, n=41) y 0,62 (PCT-VIH, n=34); exón 26: 0,36 (control, n=57); 0,52 (PCT, n=43 y 0,55 (PCT-VIH, n=44). Estos resultados indicaron diferencias significativas (p