Porfiria Cutánea Tardía. Desencadenamiento y su relación con el sistema Citocromo P450

VILLALBA NM; GRANATA BX; COLOMBO F; PARERA VE,; ALCIRA M DEL C. BATLLE; ROSSETTI MV,

Bariloche

Congreso; XLIII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA Y III REUNIÓN REGIONAL DEL NOA; 2014

Sociedad Argentina de Genetica

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT)  es el desorden más frecuente de todas las Porfirias. Es consecuencia de una disminución en la actividad de la uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) en todos los tejidos ó sólo en hígado, en PCT hereditaria (PCT-H) y adquirida (PCT-A) respectivamente. Su desencadenamiento está asociado a contacto con factores porfirinogénicos como alcohol, hormonas, hidrocarburos policíclicos aromáticos, etc. Considerando que los CYPs 1A1 y 1A2 están involucrados en la metabolización de compuestos que inhibirían a la URO-D hepática se analizaron 3 polimorfismos en pacientes con PCT-H y PCT-A en la población argentina comparados con un grupo control, con el objetivo de estudiar la susceptibilidad para el desencadenamiento de la sintomatología. Se analizaron 80 pacientes con diagnóstico bioquímico y molecular de PCT. Se utilizó PCR-RFLP para el análisis de los polimorfismos: rs762551 del CYP1A2, rs1048943 y rs1799814 del CYP1A1. Cada una de las variantes se compararon con 65 controles. Para el análisis estadístico se utilizo el test de Chi cuadrado y el test de Fischer. No se encontraron diferencias estadísticas para el polimorfismo del CYP 1 A 2 ni para el rs1799814 del CYP 1 A 1. El único polimorfismo que evidenció diferencias significativas fue el rs1048943 del gen CYP1A1, para las variantes A/A (p=0,0037) y A/G (p=0,001). Este estudio sugiere que individuos con la variante alélica A y el genotipo A/A, en conjunción con otros factores de susceptibilidad, tendrían un riesgo incrementado de desarrollar PCT.