Influencia del polimorfismo del exon 12 del gen MDR1 en el desarrollo de PCT en individuos con VIH

ZUCCOLI, JOHANNA; MELITO, VIVIANA; LAVANDERA, JIMENA; ROSSETTI, MARÍA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA; BUZALEH. ANA MARÍA

SALTA

Congreso; XLII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2013

SOCIEDAD ARGENTINA DE GENETICA

El gen de la Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) codifica para una glicoproteína transmembrana (PgP), transportador ATP dependiente de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. Se han identificado unos 50 polimorfismos de nucleótido simple (SNP), entre ellos 3 de alta frecuencia en los exones 12, 21 y 26 que afectarían la expresión de PgP y por ende tanto la eficacia terapéutica como la toxicidad de drogas. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT), la más común en Argentina se desencadena por varios factores como fármacos y drogas de abuso. En nuestro país 15 % de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), siendo los individuos VIH susceptibles de desarrollar PCT. Para evaluar el rol de los polimorfismos del gen MDR1 en la expresión de la PCT, previamente se genotipificó en individuos controles, PCT y PCT-VIH la variante genética C3435T en el exón 26, indicando una posible influencia de este polimorfismo en la manifestación de la PCT independientemente de la infección por VIH. El objetivo fue estudiar la frecuencia del polimorfismo (C1236T) del exón 12 de la PgP mediante PCR-RFLP. La frecuencia génica del alelo polimórfico fue 0,34 (control, n= 38); 0,58 (PCT, n= 32) y 0,26 (PCT-VIH, n= 23). Se observaron diferencias significativas entre los grupos control y PCT (pT explicaría la alta incidencia (1:7 vs. 1:25000) y manifestación más temprana (mediana: PCT/VIH 39 y PCT 48 años) de la Porfiria en la población infectada.