Acute Intermittent Porphyria: A new splicing mutation in an

CERBINO, GABRIELA; GEREZ, ESTHER; GUOLO MARCELO; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA

Viña del Mar, Chile

Congreso; XIV Congreso Latinoamericano de Genética ALAG 2010; 2010

Sociedad Latinoamericana de Genética

La Porfria Aguda Intermitente (PAI) se caracteriza  por una deficiencia parcial de la Hidroximetilbilano Sintetasa (HMB-S) en el camino biosintético del hemo.  La PAI presenta ataques agudos con síndrome neuroabdominal, se hereda en forma autosómica dominante y es genéticamente heterogénea. En Argentina su prevalencia es de 1:100.000. Presentamos una nueva mutación y el análisis bioquímico y genético en la probando y familiares con el fin de detectar los portadores asintomáticos. La paciente presentó las tìpicas manifestaciones clínicas y bioquímicas de una PAI. El gen se amplificó por PCR y los productos purificados se secuenciaron automáticamente. El análisis genético indicó la presencia de una mutación puntual en el sitio aceptor de splicing del intrón 8, c.450-2 A>G (IVS 8-2 A>G). Por RT-PCR se puso de manifiesto la deleción de 15 pb debido al uso de un sitio críptico en el exón 9. El estudio familiar indicó que el padre, hermanos mellizos y una hermana son portadores asintomáticos de la Porfiria. Este cambio genético estaba ausente en 100 alelos normales, permitiendo concluír que es el responsable de la PAI en esta familia.