Experiencia de los primeros tres años en la Pesquisa Neonatal de

CHERTKOFF L; DRATLER G; GRAVINA LP; JUNCO M; MACCALLINI G; SOBRADO P; ROPELATO G; GLIKMAN P; ONETO A; SEQUERA A; GRUÑEIRO L; LAZZATI JM; SALVAGGIO O; RUBINSTEIN M; CASTAÑOS C; HERRERA J; VARAGLIA R; ARANDA C

Punta del Este, Uruguay

Congreso; VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.; 2007

Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en la población caucásica. En los últimos años se ha puesto en evidencia la utilidad clínica de la pesquisa neonatal de FQ, demostrando que la detección temprana produce beneficios sobre el estado nutricional, el crecimiento y el desarrollo intelectual. En este trabajo se presentan los resultados del primer protocolo de pesquisa neonatal de FQ de los niños nacidos en las maternidades de hospitales dependientes del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Metodología: El protocolo se basó en un esquema de dosaje de tripsina inmunorreactiva (TIR) en dos etapas: ante una primera TIR (+) se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida. Cuando la segunda TIR es normal la pesquisa se considera negativa. Si la muestra resulta positiva o el tiempo de concurrencia excede los 25 días, la tarjeta es enviada para estudio de 31 mutaciones en el gen CFTR y, el niño, es derivado a un hospital de referencia para test del sudor y consulta clínica. Valores de corte: 70 ng/ml (los primeros 28 meses), luego 60 ng/ml. Resultados y discusión: En el período Dic 2002-Junio 2006 se pesquisaron 108406 RN, 761 tuvieron la primera TIR positiva con una concurrencia a la 2da TIR del 83%. Doscientos catorce RN (121 con dos TIR positivas) requirieron evaluación molecular, consulta clínica y test del sudor. Se detectaron 12 RN con 2 mutaciones, 16 con una mutación (3 FQ, 8 portadores, 5 sin diagnóstico) y 186 sin mutación identificable (89 realizaron TS con resultados negativos). Se identificó un Falso Negativo (2da TIR 65 ng/ml). El valor predictivo positivo (VPP) de la 1ra TIR fue 2%, y el de la 2da TIR, 10%. A partir de estos 16 casos de FQ, se infiere una incidencia de 1:6775 (95% CI: 1/4547-1/13284). Conclusiones: La incidencia encontrada fue similar a la reportada en la Provincia de Bs.As. Los  niveles de  VPP y la dificultad en la concurrencia a la consulta clínica plantean la necesidad de reformular la estrategia utilizada a fin de mejorar la eficiencia del sistema.