Variantes clínicas, fenotípicas y citogenéticas en niñas con disgenesia gonadal con presencia del material del Y en sus cariotipos.

KESELMAN ANA; ESCOBAR DE LAZZARI, M EUGENIA; DEL REY GRACIELA; ZUCCARDI LUIS; VENARA MARCELA; ARCARI ANDREA; BOUKHAIR M; MARTÍNEZ ALICIA; BERGADÁ IGNACIO; GRYNGARTEN MIRTA

Buenos Aires

Congreso; XVII Congreso Internacional de Ginecología Infanto Juvenil; 2012

Socieda Argentina de Ginecología Infanto Juvenil

Introducción: Las niñas cuyo cariotipo es portador de cromosoma o  material de “Y” tienen riesgo de desarrollar tumores gonadales. La detección de estas pacientes no siempre es temprana aumentando el riesgo de la ocurrencia y morbilidad de dicha patología. Objetivo: caracterización retrospectiva clínica, fenotípica y citogenética de pacientes que presentaron material del cromosoma “Y” en sus cariotipos y debieron ser gonadectomizadas. Pacientes y métodos: Se describen 26 pacientes atendidas en la División de Endocrinología y Cirugía de nuestro Hospital. La primera consulta se realizó entre los 0.55 y 18 años. Se realizaron estudios citogeneticos con cultivos de sangre periférica con técnica convencional, bandeo G, C y de alta resolución. En la actualidad se realizaron análisis de citogenética molecular por FISH para evaluar secuencias del cromosoma Y. La extirpación de las gónadas se realizó por vía laparoscópica. Resultados: 26 pacientes fueron evaluadas a una edad  de 9.85 ±5.5 años de edad (media ± DS)  Los motivos de consulta  fueron: 16  niñas por baja talla, una por tumor palpable, 5 por detención de pubertad y/o amenorrea y 2 por edema de manos y pies. Al examen físico al diagnostico 21/26 presentaban fenotipo compatible con Síndrome de Turner. Solo 3 pacientes presentaron signos muy escasos de virilización: 2 ligera hipertrofia de clítoris y otra fusión de tercio inferior de labios. La talla media al diagnostico (SDS) fue de -2.45 ±1.6. Los cariotipos encontrados en las niñas fueron: 46, XY (n: 4), 45,X/46,XY (n: 11), 45,X/46, X + mar (n: 2), 45, X pero con  secuencias del gen SRY, DYZ3 (centrómero del Y) y DYZ1 (heterocromatina  del Y) positivas (n:2)  en las restantes  se hallaron cariotipos con mosaicos complejos: 45,X/46X,idic(Y)/46,XY/47,del(Y)q11.2);45,X/46,XrY/46,XY;45,X/46,Xidic(Y)q11);45,X/47,XYY; 45,X/46Xidic(Y)q11); 45,X/46X,idic(Y)11.3).  Las 26 pacientes fueron gonadectomizadas con buena evolución y sin complicaciones  En 8 de ellas se encontraron tumores gonadales (30,6%): 4 gonadoblastomas, 3 gonadoblastomas más disgerminomas y 1 tumor gonadal indiferenciado. Las edades de estas niñas oscilaron entre los 4,4 y 18 años. Conclusiones: El hallazgo de tumores gonadales en niñas con cromosoma  y/o material del “Y”  indica la necesidad de realizar  gonadectomias tempranas y permite remarcar la importancia de diagnósticos genéticos en las niñas con baja talla ya que podrían tratarse de niñas con Síndrome de Turner con material del “Y” en su constitución  genética.