Síndrome de genes contiguos resultado de translocación X;Y materna

DEL REY GRACIELA; GOTTLIEB SILVIA; COPELLI SILVIA; BARREIRO CRISTINA; COCO ROBERTO

Rosario

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012

Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile

Translocaciones X;Y son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. Mujeres portadoras son normales y fértiles, excepto talla baja mientras los varones presentan dismorfias faciales, talla baja, hipogonadismo, ictiosis y retardo mental. El fenotipo en varones depende de la extensión de la deleción Xp22 involucrando genes contiguos. Presentamos un paciente de 17,04 años de edad quien consultó a los 1,07 años por micropene y criptorquidia bilateral, portador de t(Xp;Yq) de origen materno. Primera gesta de padres sanos no emparentados, segunda pareja de la madre. Con la primera tuvo dos abortos espontáneos y una niña normal. A la consulta: Talla (-1.97SDS); Peso (-1.34SDS); Perímetro Cefálico (-1.58SDS). Facies peculiar, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial y retraso madurativo. Requirió orquidopexia bilateral. En el seguimiento la evaluación del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal permitió confirmar el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,04 años: Talla (-1.64SDS), caracteres sexuales secundarios presentes, testículos atróficos. Concurrió a colegio de enseñanza especial. Cariotipos: Paciente: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat.ish der(X)(telXp-,telYq+) presentando nulisomía Xp22.3- Xpter y duplicación Yqh. Madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2) con monosomía Xp22.3- Xpter y presencia de Yqh. Análisis molecular del Y dio DYZ1 positivo en la madre.   Consideramos la combinación de signos clínicos en el paciente resultan de deleción de genes contiguos distal a Xp22.