DETECCIÓN DE NUMTS EN EL GENOMA DE LA ALPACA (Vicugna pacos)

DI ROCCO FLORENCIA; ANELLO MELINA

Congreso; XVIII Congreso Latinoamericano de Genética; 2021

Los NUMTs son copias de ADN de origen mitocondrial que fueron transferidas al núcleo. Exhiben diferentes grados de homología con sus contrapartes mitocondriales, presentando tamaño, distribución y características variables. El análisis involuntario de NUMTs como secuencias del mitogenoma puede conducir a conclusiones erróneas en reconstrucciones filogenéticas, estudios poblacionales o forenses. El objetivo de este trabajo es identificar y caracterizar los NUMTS presentes en el genoma de la Alpaca (Vicugna pacos). Para ello, el genoma de referencia (VicPac3) fue alineado con el mitogenoma (AJ566364.1) usando ocho estrategias de búsqueda de homología con la herramienta BLAST. La estrategia que proporcionó mayor cantidad de secuencias homólogas fue el programa BLASTN con parámetros match/mismatch/gap_opening_cost/gap_extensión_cost: 1/?1/4/1 y como secuencia de consulta dos copias concatenadas del mitogenoma linealizado. Se encontraron 267 secuencias con homología (hits) que representaron en total 233.411 pb alineadas en el genoma nuclear. El tamaño medio de los hits fue 874 pb y todo el mitogenoma estuvo representado, siendo los genes 12S, 16S, NADH1, NADH4L, Cox-i y la región d-loop los más frecuentes. Estos 267 hits correspondieron a 159 NUMTs distribuidos en 32 de los 36 pares de cromosomas de la alpaca. Entre ellos se destacan un NUMT del cromosoma 29 que presentó 11.977 pb continuas con 80,2% de identidad y otro fragmentado del cromosoma 4 con 13.977 pb, los cuales representan el 72% y 83% del mitogenoma respectivamente. Los resultados de este trabajo servirán para evitar la co-amplificación de NUMTs y tendrán aplicación en estudios evolutivos en los camélidos.