ASOCIACIÓN DE GENOTIPOS DEL POLIMORFISMO rs12107982 (C>A) DEL PROMOTOR DEL RECEPTOR II DEL TGF-BETA CON PARÁMETROS LIPÍDICOS EN PACIENTES DE SAN LUIS

BROVARONE R.E. ; VASQUEZ GOMEZ MIRIAM; PIGNATARO VERÓNICA ANDREA; DELLA VEDOVA MARÍA CECILIA; OROZCO REINA AGUSTINA; SIEWERT SUSANA

Congreso; XLVIII Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Genética

La dislipidemia es uno de los factores de riesgo de la cardiopatía isquémica. Un paciente es considerado dislipidémico si presenta al menos uno de los siguientes criterios: nivel plasmático de colesterol total (CT), colesterol LDL o triglicéridos (TG) elevado; o nivel de colesterol HDL disminuido. En este trabajo estudiamos la asociación del polimorfismo rs12107982 (C>A) del promotor de TGFBRII con diversos parámetros lipídicos en pacientes de San Luis, Argentina. La población consistió en 107 voluntarios (68 dislipidémicos, 39 controles) cuyo genotipo fue determinado por medio de la técnica Tetra-primer ARMS-PCR desarrollada previamente en nuestro laboratorio. Se observó una asociación con mayores niveles de CT a nivel poblacional del genotipo AA, frente a los genotipos CA-CC (AA=201,14 mg/dl; CA-CC=183,04 mg/dl; p=0,03). Esta asociación se mantuvo en pacientes dislipidémicos y sin diabetes tipo 2 (T2D) (AA=218,26 mg/dl; CA-CC=170,47 mg/dl; p=0,01), pero no controles (p>0,05). Los niveles de TG también mostraron una asociación con el genotipo AA en pacientes dislipidémicos sin T2D (AA=201,95 mg/dl; CA-CC=123,78 mg/dl; p=0,02). Un análisis de cada criterio de dislipidemia por separado mostró al alelo C en relación al A como un protector ante niveles de CT elevados (≥240 mg/dl) (OR=0,20; CI 95%: 0,05-0,86; p=0,02), y de una relación CT/cHDL mayor al límite considerado de riesgo (≥4,5) (OR=0,34; CI 95%: 0,13-0,91; p=0,03). Concluimos que la presencia de al menos un alelo C en el polimorfismo rs12107982 tendría un efecto protector discreto sobrela enfermedad cardiovascular.