Doctor de la Universidad de Buenos Aires
Licenciada en Ciencias Químicas

PROFESIONAL PRINCIPAL

Como integrante del equipo de Servicios a Terceros del CIPYP se llevarán a cabo las siguientes tareas: Determinación de parámetros bioquímicos y actividades enzimáticas del Metabolismo del Hemo en pacientes y familias con diferentes tipos de Porfirias, asociadas o no con otras patologías, necesarios para determinar el diagnóstico diferencial, analizar la evolución de los pacientes y de las terapias utilizadas para todos los tipos de Porfirias. Relevamiento y análisis de los casos de Porfiria diagnosticados y los factores asociados a su manifestación. Participación en la confección y supervisión de los informes de pacientes. Junto a miembros de la CIC se continuará con el estudio del rol de las variantes genéticas del sistema de metabolización y transporte de xenobióticos en la manifestación de Porfirias Hepáticas, en asociación o no a otras patologías. Se completará la caracterización genotípica de la variante 34G>A (rs2231137) del gen ABCG2 mediante secuenciación directa en individuos controles, VIH, PCT y PCT-VIH. Se compararán las frecuencias alélicas y la distribución de genotipos del gen ABCG2 para analizar la existencia de haplotipos de riesgo y/o de protección en todas las cohortes respecto del desencadenamiento de la PCT. Se extenderá el estudio de estas variantes en individuos PAI sintomáticos y latentes.

BUZALEH, ANA MARIA / INV INDEPENDIENTE

[CIPYP] CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS -
[OCA - HOUSSAY] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -