INVESTIGADORES
PARERA Victoria Estela
convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
SERVICIOS TECNOLOGICOS DE ALTO NIVEL: STAN
Autor/es:
PARERA VICTORIA ESTELA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; MELITO, VIVIANA; VARELA LAURA
Fecha inicio:
2020-01-01
Fecha finalización:
2020-12-01
Campo de Aplicación:
Enfermedades no endemicas-Otros
Descripción:
El CIPYP puede realizar todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con Porfiria. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo I. Se cuantifican y caracterizan porfirinas en orina, sangre y materia fecal. Se determina el índice de porfirinas en plasma (IPP). Se miden enzimas del camino metabólico del hemo y se detectan las mutaciones en los genes que las codifican. Los estudios están arancelados y al CIPYP le corresponde el 80% del total recaudado. La UBA retiene el 8% y el CONICET el 12%. Con esto se cubre parte de los insumos necesarios para la realización de los estudios y del gasto de los servicios de la secuenciación automática. En el año 2020 el CIPYP recibió: $91.016.-