MASTOCITOSIS SISTEMICA (MS) ESTUDIO DE LA VIDA REAL Introducción: La MS comprende un grupo heterogéneo de entidades que incluye patologías indolentes (MS indolente MSI y MS smoldering MSS) a formas avanzadas de pronóstico adverso como la MS con neoplasi

VICENTE REPÁRAZ M ; CARRICONDO E; VARELA A; MOIRAGHI B; BENDEK G; SACKMANN F; NUCIFORA E; MAHUAD C; GARATE G; CASALI C; BECCACECE M; VALLEJO V; ELHELOU L; CARUSO V; HELLER P; CAMACHO RODRÍGUEZ M; CASTRO RIOS M; GUTIÉRREZ M; LARRIPA I; NARBAITZ N; ROJAS F; VIJNOVICH BARON A; MONTIVERO A; PEREZ M; LONGORDO F; ROVERI E

Congreso; XXV Congreso Argentino de Hematología; 2021

MASTOCITOSIS SISTEMICA (MS) ESTUDIO DE LA VIDA REALIntroducción: La MS comprende un grupo heterogéneo de entidades que incluye patologías indolentes (MS indolente MSI y MS smoldering MSS) a formas avanzadas de pronóstico adverso como la MS con neoplasia hematológica asociada (MSNHA), MS agresiva (MSA) y leucemia de mastocitos (LM). No existen guías basadas en la evidencia para el manejo de estos pacientes que representan un verdadero desafío y que requieren un manejo interdisciplinario. Objetivo: Realizar un estudio observacional descriptivo retrospectivo de aspectos clínicos, de laboratorio y anatomo-patológicos en una cohorte de pacientes (pac) con mastocitosis sistémica. Método: Se realizó una cohorte retrospectiva multicéntrica de pac con MS a través de una encuesta realizada a médicos miembros de la sociedad Argentina de Hematología.Resultados:Se obtuvieron datos de 21 pacientes, 11(52.38%) mujeres, media 57 años. Los subtipos de MS encontrados fueron:9/21Indolente(MSI), 3/21smoldering (MSS), 6/21 con neoplasia hematologica asociada(MSNHA), 3/21 agresiva(MSA). No hubo casos de leucemia de mastocitos.Se describió compromiso cutáneo tipo urticaria pigmentosa en 7 pacientes, todos ellos con MSI y MSS. Presentaron síntomas de liberación mastocitaria 13 (62%) pacientes, los más frecuentes fueron prurito y acidez gástrica. Se realizó densitometria al diagnóstico a 15 pacientes, 10/15 tuvieron hallazgos patológicos. Sólo 8 de ellos tuvieron controles anuales. Se constató infiltración mastocitaria en tubo digestivo en 1/8 pacientes estudiados con endoscopías. Se detectó hepato/esplenomegalia en 6 pac, la mayoría de ellos con formas avanzadas (MSNHA y MSA)La mediana de Hb fue 12.5g/dl (IC25-75 9.8-14.4 g/dl) de neutrofilos 3100/mm3 (IC25-75=1900-5000/mm3) y plaquetas 200000/mm3 (IC25-75=60000-231000/mm3), con diferencia significativa de plaquetopenia en las formas avanzadas (MSI y MSS 212000/mm3 (IC25-75 108000-260000/mm3); MSNHA y MSA 102550/mm3 (IC25-75 37000-200000) p 0.03).Se midió triptasa sérica en 10 pacientes. Se detectaron niveles elevados en 9 con una mediana de 23.8ng/l (IC25-75=16-25.2ng/l ) La mediana de infiltración de médula ósea fue de 20%, se realizó CD117 por inmunohistoquímica en todos los casos y triptasa y CD25 en 4 casos. En 12 casos se realizó citometría de flujo: CD2 positivo (+) en 9/12, CD 25 + en 11/12 y CD117 + en 5/12 casos.Se solicitó estudio citogenético en 13/21 pacientes, el cariotipo fue normal en todos los casosSe realizó mutación c-KIT a 16 pacientes, 8 fueron positivos. Requirieron tratamiento citorreductor 8 pacientes (4/8 midostaurina, 2/8 interferon, 1 cladribine, 1 interferon). Los pacientes con MSNHA recibieron tratamiento para la NHA salvo un paciente con linfoma folicular sin criterios de tratamiento. Presentaron transformación a LMA 2 pacientes con MS-NHA y 1 paciente con MSA evolucionó a leucemia de mastocitos. Se realizó trasplante de médula ósea en 3 casos.7 pacientes fallecieron, todos con formas avanzadas de MS, las causas fueron 3 por progresión de MS, 1 COVID, , 1 complicaciones del TMO, 1 muerte súbita y 1 recidiva cancer de ovario. Conclusines: Es frecuente el compromiso óseo independientemente del subtipo determinado por OMS por lo que se debe reforzar el estudio de la densitometría al diagnóstico y anual en todos los pacientes.Baja detección de la mutación kit en esta cohorte con respecto a lo descripto en la literatura, probablemente relacionada a menor sensibilidad para detección en sangre periférica. Los pacientes con mastocitosis indolente y smoldering no presentaron progresión de la enfermedad. El pronóstico de los pacientes con MS-NHA estuvo asociado a la NHA acompañante.