Mielodisplasia hipoplásica con clon PNH en un adulto joven. Diagnóstico diferencial con aplasia medular

VASSALLU PATRICIA S; ALVAREZ CLARISA; SAPIA SANDRA; HELLER PAULA G; KORNBLIHTT LAURA I; PLANA JOSÉ L; MOLINAS FELISA C

Mar del Plata

Congreso; XVI Congreso Argentino de Hematología; 2003

Sociedad Argentina de Hematología

La mielodispladia hipoplásica (MDSh) es una entidad difícil de diferenciar de la aplasia de médula ósea. Se presenta un caso de sexo fem. de 23 años que debuta con plaquetopenia 3 meses previos al diagnóstico de MDSh. En 1/00 presenta metroragia y gingivorragia, plaquetopenia de 126 x 103/ml, PAMO: celularidad conservada, cambios megaloblastoides, serie eritroide con algún eritroblasto gemado, megacariocitos presentes, algún micromegacariocito. Evoluciona con episodios de anemia y leucopenia, plaquetas 40-200  x 103/ml, se medica con prednisona sin respuesta, biopsia de médula ósea (BMO) 6/02: celularidad del 75%, eritropoyesis y trombopoyesis paratrabecular, hiperplasia eritroide, sin ALIP, CD34 1%. En 9/02 pancitopénica, Hto 20 %, Hb 6.7 gr/dl, GB 3200/ml (21/0/0/78/1), plaquetas 16 x 103/ml, estudio de hierro normales, haptoglobina 44 mg/dl, sin hemosiderinuria, Ham y sucrosa negativos. Aspirado de médula ósea (AMO) sin grumos, BMO celularidad <30%, citogenético MO (CMO) sin metafases. Se medica con ciclosporina A, GAL y filgrastin. Buena respuesta al tratamiento. El 2/03: Hto 39 %, Hb 13.1 gr/dl, VCM 104 fl, GB 3500 (NS 875/ml) plaq. 188 x 103 /ml, BMO: hipercelular con hiperplasia mieloide y eritroide, cambios megaloblásticos, megacariocitos en acúmulos, algunos micromegacariocitos, CMO: 44-46 XX sin alteraciones clonales, citometría de flujo (CF) de MO: alteraciones fenotípicas en monolitos y granulocitos sugestivas de cambios displásicos, CD34 normales, CFSP: clon anómalo en poblaciones granulocíticas y eritroides con disminución de la expresión de CD55 y CD59 compatibles con PNH. Ham y sucrosa positivos, haptoglobina ausente, LDH elevada, hemosiderinuria ausente. Conclusión: si bien la etiología más frecuente de pancitopenia con médula ósea hipocelular en el joven es la anemia aplásica, no debe excluirse del diagnóstico diferencial la MDSh ya que ambas entidades serían el resultado de un insulto autoinmune a la médula ósea con buena respuesta al tto inmunosupresor.