CARACTERISTICAS CLINICAS Y DE LABORATORIO DE FAMILIAS CON TROMBOCITOPENIA HEREDITARIA (TH)

HELLER PAULA G; GLEMBOTSKY ANA C; MARTA ROSANA F; VASSALLU PATRICIA S; KORNBLIHTT LAURA I; NEGRO FERNANDO D; DANIELIAN SILVIA; BALDUINI CARLO L; DRACHMAN JONATHAN G; MOLINAS FELISA C

Mar del Plata

Congreso; XVI Congreso Argentino de Hematología; 2003

Sociedad Argentina de Hematología

Las TH abarcan entidades heterogéneas que difieren en el modo de herencia, patogenia, manifestaciones clínicas y de laboratorio. Se propuso un algoritmo diagnóstico para clasificar pacientes en entidades conocidas e identificar formas aún no caracterizadas. Estudiamos las características clínicas (herencia, otras alteraciones hematológicas o en otros órganos) y de laboratorio en 6 familias. Estudios de screening: recuento de plaquetas (x109/l), frotis periférico, VPM (fl), agregación plaquetaria, glicoproteinas IIbIIIa, IbIX (Gp) y gránulos densos (Gd) por citometría de flujo. Estudios especiales: inmunocitoquímica (ICQ) para la miosina no muscular cadena pesada (MNMCP), estudio molecular  genes Cbfa2 (ligamiento crom 21), Wiskott-Aldrich (WAS) y MYH9, que codifica MNMCP. Flia Plaq VPM Agregacion Gp Gd Est. especiales 1.1 25 5 - N dism mutación WAS 1.2 14 5 - N dism mutación WAS 2.1 115 16.3 N N N - 2.2 76 13.2 N N N ICQ normal 3.1 60 8.1 anormal N dism ligam crom 21 3.2 90 7.7 anormal N dism ligam crom 21 3.3 145 7.4 anormal N - ligam crom 21 4.1 90 6.9 N N N - 4.2 100 7 N N N - 5.1 28 10.8 - - - ICQ anormal mutación MYH9 5.2 38 11.5 - - - 6.1 48 10.7 espontánea? N - - Se estableció un diagnóstico etiológico en 3 familias: flia 1-trombocitopenia (tcp) ligada al X (WAS), flia 3- desorden plaquetario familiar con LMA, flia 5- sindrome de Epstein por mutación  MYH9, mientras que otras 3 familias no pudieron incluirse en ninguna de las entidades conocidas: flias 2 y 6- macrotcp autosómica dominante (AD) y flia 4- tcp AD.