Cómo encontrar la causa del cancer: la aguja entre 3000 millones de datos

LLERA ANDREA S; SENDOYA JM; MERINO, GABRIELA A.; PODHAJCER OSVALDO; FERNÁNDEZ, ELMER A.

Simposio; 2o. Simposio Argentino de Grandes Datos (AGRANDA 2016) ? JAIIO 45; 2016

En la actualidad es posible obtener y ?leer? la secuencia de bases presentes en cualquier molécula de ADN y así obtener la información heredita-ria contenida en cada organismo. Este procedimiento se denomina ?secuencia-ción?. Actualmente, las tecnologías disponibles (Next Generation Sequencing o NGS) permiten evaluar millones de secuencias a la vez, en un período corto de tiempo. En esta presentación se resume el flujo típico de trabajo de análisis de variantes durante una secuenciación NGS. Se muestran las características que tiene cada etapa, las herramientas informáticas que se requieren y las dificulta-des a las que el usuario se enfrenta actualmente.