VARIANTES GENÉTICAS DEL CYP2E1 Y SU RELACIÓN CON EL DESARROLLO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA

GORDILLO DIEGO MIGUEL; ABOU ASSALY LUBNA; CERBINO GABRIELA; VARELA LAURA; PARERA VICTORIA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA

Congreso; 48 Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Ge nética

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se debe a una deficiencia parcial en la uroporfirinógenodescarboxilasa (URO-D); existen dos tipos principales: hereditaria (PCT-H) o adquirida(PCT-A). Las variantes de los citocromos P-450, CYP1A1 y CYP1A2, alteran su capacidad metabolizadora de drogas generando metabolitos que pueden inhibir la URO-D, aumentando la susceptibilidad a desencadenar la Porfiria. El producto de la variante CYP2E1 metaboliza el etanol, conocido agente porfirinogénico. El objetivo fue investigar el rol de las variantes CYP2E1*5B (NG_008383.1:g.3979C>T; rs2031920) y CYP2E1*7B (NG_008383.1:g.4963G>T;rs6413420) en la manifestación de la PCT. Se genotipificó una población PCT-H (30), PCT-A(31) y controles (33) por RFLP-PCR. Al analizar el CYP2E1*5B, no se halló el homocigota alternativo y el alelo C fue el más frecuente; no hubo asociación de riesgo entre esta variante y la PCT. Al estudiar el CYP2E1*7B, la frecuencia de G/T era mayor en individuos con PCT-H respecto de PCT-A (p=0,045), siendo el alelo de referencia el de mayor frecuencia. Al comparar PCT-H vs. PCT-A, G/T vs. G/G dio una asociación de riesgo significativa (OR=4,11; 1,01