Porfirias en Argentina

MELITO, VIVIANA ALICIA; PARERA, VICTORIA ESTELA; ROSSETTI, MAR¨ªA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA

Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina

Congreso; 13º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Cl¨ªnicas; 2010

Hospital de C¨ªnicas

Introducci¨®n : Las Porfirias son enfermedades causadas por des¨®rdenes en el metabolismo del Hemo. A excepci¨®n la Porfiria Cut¨¢nea Tard¨ªa (PCT) tipo I y III se heredan por  car¨¢cter autos¨®mico dominante. Son gen¨¦ticamente heterog¨¦neas y su manifestaci¨®n se asocia a varios factores : drogas hepatot¨®xicas, virus hepatr¨®picos , VIH, stress, ayuno. Las Porfirias Cut¨¢neas se caracterizan por presentar fotosensibilidad y fragilidad cut¨¢nea, ampollas, hiperpigmentaci¨®n, hipertricosis. En las Agudas se presenta el  s¨ªndrome neuroabdominal  con dolor abdominal agudo, nauseas, convulsiones, dolor muscular, paresias, parestesias y  confusi¨®n mental.  Por tener s¨ªntomas comunes a otras patolog¨ªas las Porfirias en general est¨¢n subdiagnosticadas. Su prevalencia a nivel mundial es de  0,5-10/100000 habitantes. Objetivo: Analizar la incidencia y distribuci¨®n de las Porfirias en Argentina. M¨¦todos: los diagn¨®sticos se realizaron seg¨²n Batlle  (1987). Resultados: En el CIPYP se han diagnosticado 1750 familias con diferentes tipos de Porfirias, dando una frecuencia de 1:20000, de las cuales el 80% provienen de la provincia de Buenos Aires,  principalmente del conurbano. La m¨¢s frecuente es la PCT, con 1450 casos (25% hereditarios) y una incidencia de 1:27000.  La segunda en prevalencia  es la Porfiria Aguda   Intermitente (PAI) con 1:125000 y un total de 156 familias afectadas. Las familias con  Porfiria Variegata (PV) son 60 (1:500000) y 36 con Protoporfiria Eritropoy¨¦tica (PPE) (1:1000000). En la Coproporfiria Hereditaria (CPH) el n¨²mero de familias asciende a 17. De las Porfirias autos¨®micas recesivas se han diagnosticado  5 casos de Porfiria Cong¨¦nita Eritropoy¨¦tica (PCE) y 1 caso de Porfiria Hepatoeritropoy¨¦tica (PHE). Existen familias con Porfiria Dual:  2  con PCT/PAI, 1 de PAI/PCE y 1 con PCT/PV. En PCT el 74% de los casos son de Buenos Aires, y en la PPE el  60%.  De las familias con PAI  el 88% est¨¢ en la zona bonaerense,  el 11,5%  en el noroeste, 6% en Santa Fe y el 5% en R¨ªo Negro. Con respecto a la PV, el 60% provienen de Buenos Aires, el resto se distribuye en 7 provincias. Para la CPH, el 50% de las familias son de Buenos Aires y las restantes principalmente de la regi¨®n central-septentrional del pa¨ªs. Conclusiones: La distribuci¨®n demuestra la necesidad de dar mayor difusi¨®n a estas enfermedades consideradas hu¨¦rfanas, principalmente en los Centros de Salud del interior del pa¨ªs. Al tratarse de patolog¨ªas toxicogen¨¦ticas con factores desencadenantes muy bien establecidos, la identificaci¨®n del  portador sintom¨¢tico en la familia  permite realizar al diagn¨®stico presintom¨¢tico en sus integrantes.  As¨ª puede evitarse que la Porfiria se desencadene o reconocerse tempranamente sus signos cl¨ªnicos asociados, aplic¨¢ndose el  tratamiento adecuado, evitando su progresi¨®n y mejorando la calidad de vida del paciente.