INVESTIGADORES
DALAMON Viviana Karina
congresos y reuniones científicas
Título:
ACTUALIZACION EN GENETICA. QUE ESTUDIOS SE HACEN HOY EN ARGENTINA?”
Autor/es:
DALAMON V; ELGOYHEN AB
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; XII Congreso de Otorrinolaringología y Fonoaudiología Pediátrica VIII Jornada de Audiología y rehabilitación, VI Jornada de ORL para Pediatras,; 2010
Resumen:
<!-- /* Font Definitions */ @font-face {font-family:"Cambria Math"; panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4; mso-font-charset:0; mso-generic-font-family:roman; mso-font-pitch:variable; mso-font-signature:-1610611985 1107304683 0 0 159 0;} /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal {mso-style-unhide:no; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; margin:0in; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman","serif"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:ES; mso-fareast-language:ES;} .MsoChpDefault {mso-style-type:export-only; mso-default-props:yes; font-size:10.0pt; mso-ansi-font-size:10.0pt; mso-bidi-font-size:10.0pt;} @page Section1 {size:8.5in 11.0in; margin:1.0in 1.25in 1.0in 1.25in; mso-header-margin:.5in; mso-footer-margin:.5in; mso-paper-source:0;} div.Section1 {page:Section1;} --> La hipoacusia es el desorden neurosensorial con mayor prevalencia en los países desarrollados. Cerca del 50% de las hipoacusias no sindrómicas de herencia autosómica recesiva son causadas por mutaciones en los genes GJB2 y GJB6. Hasta la fecha se han identificados los genes responsables de más de cuarenta sorderas no sindrómicas y se han identificado más de 140 loci involucrados en las distintas formas de hipoacusias. El diagnóstico certero de la causa de la hipoacusia puede proveer información acerca del pronóstico del paciente y es esencial para un correcto asesoramiento genético. La estrategia de evaluación para abordar un estudio genético requiere: construcción del árbol genealógico de la familia, examen clínico en busca de rasgos asociados a hipoacusia sindrómica y análisis de las audiometrías para elegir el gen “candidato” a analizar. En este trabajo se revisan las causan más comunes de hipoacusia, así como los estudios genéticos existentes y las nuevas terapias celulares en desarrollo.