ESTUDIO DE MUTACIONES DE LA LÍNEA GERMINAL HUMANA DE 7 STRs-X EN LA POBLACIÓN ARGENTINA

MARTINA P.F. , M. SILBESTRO , L. VIDAL RIOJA Y C.I. CATANESI

San Luis, ARGENTINA

Congreso; XXXV Congreso Argentino de Genética; 2006

Sociedad Argentina de Genética

El cromosoma X comprende el 2,4% del total del genoma humano y contiene gran variedad de polimorfismos (SNP, inserciones Alu, VNTRs y STRs). Su análisis es de gran utilidad para esclarecer vínculos de parentesco e investigaciones forenses, y además resulta muy informativo en estudios microevolutivos dirigidos a la historia de las poblaciones humanas. En los varones, los polimorfismos del X varían exclusivamente a causa de mutaciones, mientras que en las mujeres se adiciona la recombinación entre los dos cromosomas X. En consecuencia, la tasa de mutación de los polimorfismos del X se supone menor que para polimorfismos autosómicos. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la tasa de mutación de marcadores STR de cromosoma X (STRs-X) y compararla con lo observado para STRs autosómicos. Para ello, analizamos transmisiones alélicas de progenitores a su descendencia para 7 STRs-X.Los resultados obtenidos permitieron estimar la tasa de mutación de los STRs-X analizados en 0.00208; el valor obtenido deberá ser considerado al momento de la aplicación de STRs-X en el esclarecimiento de vínculos de parentesco cuando haya ocurrencia de mutaciones. Por otro lado, pudo observarse que la tasa de mutación de STRs-X es similar a la hallada para STRs autosómicos, lo cual sugiere un mismo mecanismo de mutación para ambos tipos de marcadores.