Rol de los polimorfismos del gen de resistencia a multidrogas en el desencadenamiento de la Porfiria Cutánea Tardía en individuos con VIH

PAGNOTTA P; ZUCCOLI J; LAVANDERA, J; PARERA, VE; ROSSETTI, MV; BUZALEH, AM; MELITO, VA

CIUDAD DE BUENOS AIRES

Congreso; 17º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLINICAS; 2018

Hospital de Clínicas

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena por varios factores tales como fármacos y drogas de abuso y está asociada a otras patologías. En nuestro país el 14% de los pacientes con PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El gen de resistencia a múltiples drogas (MDR1) actúa como transportador de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. Existen tres polimorfismos de alta frecuencia en la población caucásica en los exones 12 (c.1236C>T), 21 (c.2677G>T/A) y 26 (c.3435C>T). Dado que las Porfirias son enfermedades farmacogenéticas y la importancia clínica del polimorfismo genético en la metabolización de drogas, se plantea cuáles son las bases genéticas que conducen al desencadenamiento de la PCT en individuos con VIH, teniendo en cuenta que el 99% de los pacientes PCT infectados con VIH son PCT-adquirida. El objetivo fue evaluar el rol del polimorfismo del gen MDR1 en el desencadenamiento de la PCT en individuos con VIH. La población estudiada está compuesta por individuos con diagnóstico negativo para PCT y para VIH (Grupo control), pacientes infectados con VIH no PCT (Grupo VIH), pacientes con PCT (Grupo PCT) y una cohorte compuesta por individuos con VIH que desencadenaron PCT (Grupo PCT-VIH). Se genotipificaron los exones 12, 21 y 26 mediante PCR-RFLP. La frecuencia del alelo T en el exón 26 en individuos con VIH (0,46) fue inferior a los grupos PCT (0,52) y PCT-HIV (0,55) aunque no es estadísticamente significativo; siendo los resultados semejantes a los del grupo control (0,36). El análisis del exón 12 mostró diferencias significativas para el alelo mutante en el grupo VIH (0,39) respecto de la cohorte PCT (0,59; p