INVESTIGADORES
DEMYDA-PEYRÁS Sebastian
congresos y reuniones científicas
Título:
Análisis de ROH (Runs of Homocigocity) como herramienta genómica para el estudio de la endogamia en cabras lecheras españolas
Autor/es:
TATIANA ZIEGLER; YAMILA PIROSANTO; ANTONIO MOLINA; MARÍA ELENA FERNANDEZ; MARIANELA BALBI; SEBASTIÁN DEMYDA-PEYRÁS
Lugar:
Bahía Blanca
Reunión:
Congreso; 42 congreso anual de la asociación argentina de producción animal; 2019
Institución organizadora:
Asociacion argentina de producción animal
Resumen:
El apareamiento entre individuos emparentados produce un efecto genético conocido como endocrina, la cual se asocia a una depresión fenotípica en las poblaciones animales (Charleswhort: 1987). Es por ello que poder cuantificar los niveles de endocrina de manera precisa en poblaciones productivas adquiere suma importancia.La posibilidad de estimar la endocría desde marcadores moleculares, sin necesitar conocer el pedigrí del animal, es una técnica cada vez más utilizada. Actualmente, se utilizan mayoritariamente marcadores SNP para su detección, mediante la cuantificación de ROH, ,regiones de homocigosidad de largo superior a 1Mb presentes a lo largo del genoma de los individuos (Curik:2014). Estos además se utilizan para inferir las implicancias biológicas de la endogamia, así como para dilucidar la historia y los procesos adaptativos y selectivos a los que fueron sometidos dichas poblaciones. Debido a que este tipo de estudios son aún extremadamente escasos en el caso del caprino, nuestro objetivo fue comparar la endogamia genómica de una población de caprinos lecheros españoles mediante un análisis cuantitativo y posicional de los fragmentos ROH divididos mediante el sexo.. Materiales y métodosDurante trabajos previos se han genotipado 174 cabras españolas (87 hembras y 87 machos), mediante un chip de mediana densidad (52k Goat Beachip, Illumina, Tosser-Klop AÑO). El análisis bioinformático se llevó a cabo individualmente con el paquete ?DetectRUNS (Biscarini et al., 2018), en la plataforma R. A continuación, se determinó el coeficiente de endogamia molecular FROH para cada individuo según la siguiente formula;FROH =  largo de ROH/Largo del genomaSe repitió el análisis utilizando 4 clases de FROH de acuerdo a su largo: de 1 a 2 Mb, de 2 a 4Mb, de 4 a 8Mb y> a 8Mb. Se compararon las proporciones mediante test de proporciones independientes entre sexos. Finalmente, se realizaron dos manhattan plots en los cuales se observa la concentración de ROH en cada uno de los sexos por cromosoma. Resultados y DiscusiónLa estadística descriptiva entre sexos no mostro diferencias en la proporción de FROH por animal en ninguno de los 5 análisis realizados (Tabla 1). La ausencia de diferencias en los FROH estimados en utilizando ROH más largos sugieren también la ausencia de una selección diferencial entre sexos en las generaciones recientes. Sin embargo, el análisis genómico por cromosoma demostró que si bien los valores medios eran iguales, existieron diferencias visibles ente los sexos en cuanto a la las posiciones genómicas en donde los ROH se encontraban más frecuentemente (Fig. 1). Primero se realizó una estadística descriptiva, en donde no se observan diferencias significativas para ambos sexos (tabla 1). Dichas diferencias fueron observadas en varias regiones genómicas, pero particularmente en el cromosoma 6. Este análisis demuestra que el concepto de endogamia individual promedio puede enmascarar diferencias genómicas entre grupos de individuos en cromosomas y regiones genómicas específicas en estas poblaciones de ganado caprino lechero. ConclusionesNuestro trabajo sugiere que la endogamia debe ser estudiada, en la medida de lo posible utilizando metodologías basadas en SNP y ROH, las cuales permitirían una detección más precisa de sus posibles efectos en distintos grupos de animales. Adicionalmente, hemos detectado que en esta población de cabras lecheras la endogamia tiende a congregarse en diferencialmente en ciertas regiones específicas para cada sexo.Bibliografía ?Biscarini F, Cozzi P, Gaspa G, Marras G. Package ?detectRUNS?. 2018?Charlesworth D, Charlesworth B.. Ann. Rev. Ecol. Syst. 1987. Inbreeding depression and its evolutionary consequences ?Curik, I., M. Ferenčaković, and J. Sölkner, Inbreeding and runs of homozygosity: A possible solution to an old problem. Livestock Science, 2014. 166(1): p. 26-34?Tosser-Klopp G, Bardou P, Bouchez O, Cabau C, Crooijmans R, Dong Y, et al. Design and characterization of a 52K SNP chip for goats. PLoS ONE. 2014;9(1). doi: 10.1371/journal.pone.0086227