Trombocitopenia Fetal y Neonatal Aloinmune en Argentina: una entidad clínica subdiagnosticada.

BLANCO S; VEGA LC; CARRIZO H; CULASSO J; GALLEGO S

Congreso; XIII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis, IV Curso Educacional de la ISTH.; 2018

La trombocitopenia fetal y neonatal aloinmune (TFNA) es la causa más frecuente de trombocitopenia grave en recién nacidos, con una incidencia estimada de 0,5 ? 1,5 por cada 1.000 nacidos vivos. Las presentaciones clínicas varían desde trombocitopenia leve detectada incidentalmente en recién nacidos sanos hasta hemorragias intracraneales intrauterinas o postnatales que conducen a secuelas neurológicas o a la muerte. La TFNA se presenta cuando hay una incompatibilidad entre los antígenos plaquetarios (HPA) de la madre y del feto, lo que resulta en la producción de aloanticuerpos plaquetarios específicos maternos que reaccionan con el antígeno de las plaquetas fetales/neonatales, produciendo la destrucción de éstas. Aunque la patogénesis de la TFNA es similar a la enfermedad hemolítica del recién nacido, no se requiere sensibilización previa y, en el primer embarazo, el feto puede verse afectado. El objetivo de este reporte es resaltar la importancia del diagnóstico temprano de TFNA para recudir la morbi-mortalidad debido a hemorragia por trombocitopenia. Caso Clínico: Una mujer de 17 años de edad primigesta dió a luz, luego de un embarazo normal y controlado, a un neonato que presentó manifestaciones hemorrágicas y un recuento de 75x109 plaquetas/L. No había antecedentes maternos que justificaran la trombocitopenia en el bebé. A los 5 días de vida, luego de descartar todas las causas infecciosas, genéticas y esqueléticas que pudieran explicar la trombocitopenia precoz, se alcanzó un nivel de 60x109 plaquetas/L. Se estableció un diagnóstico sospechoso de TFNA y se realizó la genotipificación HPA. La extracción de ADN de las muestras de sangre anticoagulada de la madre y el neonato se realizó con el kit High Pure PCR Template kit (Roche Diagnostics), de acuerdo con las instrucciones del fabricante. La genotipificación plaquetaria se realizó con el kit BAGene SSP HPA-TYPE (BAGhealthcare).Los resultados del perfil genético materno: HPA1a1a, HPA2a2a, HPA3a3a, HPA4a4a, HPA5a5a, HPA6a6a, HPA9a9a y HPA15a15a; y del neonato: HPA1a1b, HPA2a2a, HPA3a3b, HPA4a4a, HPA5a5b, HPA6a6a, HPA9a9a, HPA15a15b confirmaron el diagnóstico de TFNA.Conclusiones: En Argentina, la TFNA es una entidad subdiagnosticada y los casos se descubren incidentalmente cuando un recién nacido presenta signos de sangrado en ausencia de otra condición que pueda causar trombocitopenia. Dado que el diagnóstico precoz de TFNA conduce a un resultado exitoso en la mayoría de los casos, las políticas de salud pública deben enfocarse en implementar programas de prevención prenatal para la detección temprana de embarazos de alto riesgo.