ANALISIS DE HAPLOTIPOS DE POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SIMPLE DEL CYP1A1 Y CYP1A2 Y SU RELACIÓN CON EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA.

GORDILLO DIEGO MIGUEL; ABOU ASSALY LUBNA; CERBINO GABRIELA; VARELA LAURA; BATLLE, ALCIRA; PARERA VICTORIA ESTELA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA

Congreso; 46 CONGRESO ARGENTINO DE GENETICA; 2017

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es el desorden más frecuente de todas las Porfirias, consecuencia de una disminución en la actividad de la uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD) en todos los tejidos ó sólo en hígado, en PCT hereditaria (PCT-H) y adquirida (PCT-A) respectivamente. En PCT-H, la heterocigosidad para una mutación en la UROD no es suficiente para desarrollar la sintomatología. En ambas PCT varios factores de susceptibilidad, exceso de alcohol, hierro, estrógenos, infección con virus hepatrotópicos e hidrocarburos policíclicos aromáticos, contribuyen a la deficiencia de la UROD hepática. Estudios en otras poblaciones sugirieron que las isoformas CYP1A1 and CYP1A2 del citocromo P450 (CYP) esrtarían implicadas en la metabolización de compuestos que inhibirían la UROD hepática y al desencadenamiento de la PCT, sin embargo los resultados son conflictivos. Se analizaron 4 polimorfismos en pacientes PCT-H (45) y PCT-A (26) comparados con un grupo control (10), con el objetivo de estudiar su rol en el desencadenamiento de la sintomatología de la PCT en Argentina. Se utilizó PCR-RFLP para el análisis de los polimorfismos: rs762551 del CYP1A2 (-163A C), rs1048943 o m4 (A4889G), rs1799814 o m2 (C4887A) y rs4646903 o m1 (T6235C) del CYP1A1. Para el análisis estadístico se utilizaron los tests de Fischer y SNPStats. El análiis mostró un haplotipo de riesgo cuando se confrontó el grupo PCT-H vs control (m4, m2, m1, 1A2; C A T A) p= 0,022; dos para PCT total vs control (C G T A) y (C G C A) ambos con un p