PORFIRIA DUAL PAI-PCT: MUTACIÓN DE NOVO EN GEN DE LA PBGD EN PACIENTE CON PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA HEREDITARIA

CERBINO GABRIELA; VARELA LAURA; GUOLO MARCELO; BATLLE, ALCIRA; PARERA VICTORIA ESTELA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA

Catamarca

Congreso; 46º Congreso Argentino de Genética; 2017

Sociedad Argentina de Genética

Las porfirias son un grupo heterogéneo de desórdenes metabólicos, hereditarios o adquiridos, que resultan de la deficiencia parcial de una de las enzimas de la biosíntesis del hemo. Existen 8 tipos de porfirias diferentes y su diagnóstico diferencial se realiza combinando datos clínicos, bioquímicos y en la actualidad moleculares. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es causada por una deficiencia parcial de la porfobilinógeno deaminasa o PBG-D y la Porfiria Cutánea Tardía (PCT) resulta de la actividad deficiente de la uroporfirinogeno decarboxilasa (UROD). Se heredan en forma autosómica dominante con penetrancia incompleta. Las Porfirias Duales causadas por defectos en dos enzimas diferentes, son muy raras, hay muy pocos casos reportados y sólo uno confirmado molecularmente en un mismo individuo. Se estudió genéticamente una familia argentina cuyo padre fue diagnosticado bioquímicamente hace 10 años como PCT. Hace 2 años concurrió uno de los hijos con un cuadro clínico y bioquímico compatible tanto con PCT como con PAI. Se analizaron los dos genes y encontramos que heredó la mutación familiar en el gen UROD (c.10_12insA) y que es portador de la mutación IVS7+1_+4 (Surin 2001) en el gen PBGD. Se realizó segregación de alelos, analizando snps conocidos, en los padres y hermanos confirmando que es una mutación de novo. Ademas se encontró un snp novel para nuestra población. Éste es el primer caso reportado en nuestro país de una mutación de novo y la primera vez que se confirma molecuarmente una Porfira Dual en un mismo individuo.