DETECCION DE MUTACIONES EN EL GEN HFE EN PACIENTES CON ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DEL HIERRO Y FAMILIARES RELACIONADOS

M. J. BLARIZA; M. BONAFÉ; C. MONTES; N. ROSSI; J. MORENO BARRAL; N. SORIA

Huerta Grande (Córdoba)

Congreso; Primera Reunión Conjunta de Sociedades de Biología de la República Argentina; 2007

Sociedades de Biología de la República Argentina

La Hemocromatosis Hereditaria tipo I (HH) es un trastorno genético del metabolismo del hierro causando sobrecarga del mismo. Su herencia es autosómica recesiva y tiene una prevalencia de 1/400 individuos de raza blanca. Dos mutaciones en el gen HFE (C282Y y H63D), son las principales responsables HH. Nuestro objetivo fue estudiar las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE de nuestro medio. Se estudiaron 30 pacientes (17 varones, 13 mujeres) con sobrecarga de hierro, y/o cirrosis alcohólica con sobrecarga de hierro y/o familiares relacionados con los afectados. Se realizó consulta con el servicio de genética médica. Se extrajo el ADN de sangre periférica. Se realizaron PCR-AE y PCR-RFLP para la búsqueda de las mutaciones C282Y y H63D. No presentaron las mutaciones estudiadas los pacientes con cirrosis alcohólica y sobrecarga de hierro. Se encontraron mutaciones en 24 pacientes (80%). De los pacientes positivos el 51,6% portaba la mutación C282Y (38,7 % en heterocigosis; 12,9 % en homocigosis). La mutación H63D se encontró en heterocigosis (28,4%). Los resultados obtenidos concuerdan con la prevalencia de la mutación C282Y como la más frecuente en individuos de raza blanca.