DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO EN EL GENOMA BOVINO: QUÉ CONSEGUIMOS VER CON 50.000 SNPS?

LITWIÑIUK , SERGIO; CARIGNANO , HUGO; POLI , MARIO; MIRETTI , MARCOS

Jornada; IX Jornadas Científico-Tecnológicas de la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales - UNaM; 2015

El uso de marcadores genéticos ha posibilitado detectar regiones del genoma asociadas a la  expresión  fenotípica  de  loci  para  caracteres  cuantitativos  (QTL). Las  tecnologías  de genotipificación actuales hacen posible la  detección  simultánea  de  >700.000  SNPs  por individuo. El estudio del desequilibrio de ligamiento (LD) permite detectar la incidencia de la recombinación y describir la genealogía de los bloques de segregación en porciones del genoma  que  contienen  genes  de  importancia  económica.  La  estimación  del  LD  es  una importante  herramienta  considerada en  los  programas  de  ?Selección  Genómica?. El objetivo  de  este  trabajo  fue  evaluar  los  alcances  de  las  estimaciones  de  LD a  partir  de datos de genotipificación de mediana resolución (>50.000 SNPs)en bovinos. El LD medio y decaimiento del LD en función de la distancia física a lo largo de los cromosomas y en regiones  específicas  fueron  estimados  y graficados.  También  se estimaron valores  de cobertura ?área total bajo LD?y longitud media de los bloques de haplotipos. Finalmente regiones genómicas con baja densidad de marcadores fueron analizadas en detalle a fin de encontrar indicios de la naturaleza de tales deficiencias en las densidades de SNPs.  En este estudio se ha caracterizado el desequilibrio de ligamiento y la estructura haplotípica de   una   población comercial   de   bovinos   lecheros   (Bos   taurus) con   datos   de genotipificación   generados   para   >900   individuos. Los   resultados   obtenidos   son  relavantes para el análisis de LD en forma global en el genoma. No obstante, el área de cobertura es proporcionalmente muy baja al igual que el LD útil comparado con estudios previos. El LD contribuye a determinar más efectivamente el mapeo genético y físico, y para la predicción más eficiente de características asociadas al aumento en la producción y resistencia a enfermedades