IMPLICANCIA DE LOS POLIMORFISMOS DEL GEN DE RESISTENCIA A MULTIDROGAS (MDR1) EN EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN INDIVIDUOS CON VIH

ZUCCOLI J; MELITO, VA; LAVANDERA, J; RUSPINI, S; PARERA, VE; BATLLE, A; ROSSETTI, MV; BUZALEH, AM

Mar del Plata

Congreso; LX REUNION CIENTIFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC)- REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS); 2015

SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC)

El nivel de expresión y la actividad biológica del gen de Resistenciaa Multidrogas 1 (MDR1) afecta la farmacocinética de numerososxenobióticos y antirretrovirales. Se han identificado 50 polimorfismosde nucleótido simple (SNP) de este gen, tres de ellos de alta frecuenciaen los exones 26, 21 y 12. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) sedesencadena por distintos factores incluyendo fármacos y drogas deabuso. En nuestro país el 17% de los PCT son portadores del virusde la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamente se genotipificóel exón 26 (c.3435C>T) en individuos control, con PCT y PCT-VIHobservándose diferencias significativas en la frecuencia alélica entreel grupo control y los otros grupos, indicando una mayor prevalenciade la mutación en individuos con PCT. Estos resultados indicaríanuna posible influencia de este polimorfismo en el desencadenamientode la PCT independientemente de la infección por VIH. El objetivofue continuar estudiando la incidencia del polimorfismo del genMDR1 en la asociación PCT/VIH, genotipificando los exones 21(c.2677G>T/A) y 12 (c.1236 C>T) en dicha población por PCR-RFLPy evaluando la existencia de haplotipos (1236T-2677T/A-3435T)mediante el programa SNPStats. La frecuencia alélica fue: exón21: 0,45 (control, n=40); 0,48 (PCT, n=41) y 0,62 (PCT-VIH, n=34);exón 12: 0,33 (control, n=39); 0,59 (PCT, n=29) y 0,35 (PCT-VIH,n=39). Se observaron diferencias significativas (p