Implicancia de los polimorfismos del gen de resistencia a multidrogas (MDR1) en el desencadenamiento de la Porfiria Cutánea Tarda

ZUCCOLI, JOHANNA; MELITO, VIVIANA; LAVANDERA, JIMENA; RUSPINI, SILVINA; PARERA, VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BUZALEH, ANA MARIA

Mar del Plata

Congreso; LX REUNION CIENTIFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC); 2015

El nivel de expresión y la actividad biológica del gen de Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) afecta la farmacocinética de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. Se han identificado 50 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) de este gen, tres de ellos de alta frecuencia en los exones 26, 21 y 12. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena por distintos factores incluyendo fármacos y drogas de abuso. En nuestro país el 17% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamente se genotipificó el exón 26 (c.3435C>T) en individuos control, con PCT y PCT-VIH observándose diferencias significativas en la frecuencia alélica entre el grupo control y los otros grupos, indicando una mayor prevalencia de la mutación en individuos con PCT. Estos resultados indicarían una posible influencia de este polimorfismo en el desencadenamiento de la PCT independientemente de la infección por VIH. El objetivo fue continuar estudiando la incidencia del polimorfismo del gen MDR1 en la asociación PCT/VIH, genotipificando los exones 21 (c.2677G>T/A) y 12 (c.1236 C>T) en dicha población por PCR-RFLP y evaluando la existencia de haplotipos (1236T-2677T/A-3435T) mediante el programa SNPStats. La frecuencia alélica fue: exón 21: 0,45 (control, n=40); 0,48 (PCT, n=41) y 0,62 (PCT-VIH, n=34); exón 12: 0,33 (control, n=39); 0,59 (PCT, n=29) y 0,35 (PCT-VIH, n=39). Se observaron diferencias significativas (p