Dos nuevos casos de coexistencia de Porfiria Variegata y Porfiria Cutanea Tardia

MELITO, VIVIANA; CERBINO GABRIELA; MEDINA NANCY; GRANATA, XOANA; GUOLO MARCELO; CABALLERO FABIANA; BATLLE, ALCIRA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA; PARERA VICTORIA

Mar del Plata

Congreso; LX REUNION CIENTIFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC); 2015

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Las Porfirias son enfermedades raras, hereditarias e independientes entre sí, pero existen casos de coexistencia como Porfiria Cutánea Tardía (PCT) y Porfiria Variegata (PV) en una familia o un individuo. La PCT puede ser Adquirida (PCT-A: 75%) y resulta de una falla genética en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) o de su inhibición y se manifiesta con lesiones dermatológicas en zonas expuestas.La PV es una Porfiria mixta por actividad reducida de la Protoporfirinógeno oxidasa (PPOX), con sintomatología aguda y/o cutánea. En PV: ác. delta-aminolevúlico (ALA), porfobilinógeno (PBG) y porfirinas (PTO) urinarios elevados en los ataques agudos; porfirinas fecales aumentadas (PTMF) con patrón de excreción e Indice de porfirinas plasmáticas (IPP) característicos. Los pacientes PCT tienen porfirinas urinarias, con predominio de uro y heptaporfirinas e IPP elevados. Se estudiaron 2 pacientes con manifestación cutánea pertenecientes a familias PV.P1: portador latente de la mutación familiar (c.808-1G/C), desencadenó sintomatología cutánea a los 70 años. P2: joven de 30 años presentó síntomas cutáneos luego de tomar anticonceptivos durante 4 años. Se cuantificaron ALA, PBG, PTO, IPP, PTMF y patrones de excreción de PTO y de PTMF. Se amplificaron y secuenciaron los genes que codifican para la PPOX y la URO-D.P1: PTO= 8594 µg/24h, CRO: 45% Uro, 30% Hepta, 5% Hexa, 10% Penta, 10% Copro; IPP= 3,63 (619nm). PTMF: 280 µg/gseco. P2: PTO= 4790µg/24h, CRO: 50% Uro, 35% Hepta, 5% Hexa, 5% Penta, 5% Copro, IPP= 5,32 (619nm). PTMF= 446 µg/gseco. No se detectó la mutación familiar (c.503 G >A, p.R168H). No se detectó mutación en el gen URO-D indicando que en ambos pacientes se trata de PCT-A.Estos casos enfatizan la importancia de establecer el diagnóstico diferencial correcto para aplicar el tratamiento específico, en particular cuando coexisten una Porfiria netamente cutánea (PCT) y otra con compromiso agudo (PV), con abordajes terapeúticos y consejo genético diferentes.