Estudio de la megacariocito y trombopoyesis en el Sindrome de Plaquetas Grises (GPS).

GLEMBOTSKY AC; LEV PR; MARTA RF; ESPASANDIN YR; ALVAREZ CLARISA; MOLINAS FC; HELLER PG

Congreso; XI Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis; 2014

El GPS se caracteriza por macrotrombocitopenia, deficiencia severa de gránulos alfa y evolución a mielofibrosis. Recientemente, se identificaron mutaciones en NBEAL2 como causa molecular de este desorden. La trombocitopenia se debe a menor producción plaquetaria y, en algunos casos, a hiperesplenismo. El mecanismo es poco claro, habiéndose descripto en un modelo de GPS murino, alteración en la megacariocito y trombopoyesis. Para contribuir a esclarecer la patogenia de la trombocitopenia, se estudiaron 2 hermanos con GPS, P1 y P2, edad 72 y 68 años, plaquetas 65 y 30 x109/L, diámetro plaquetario 4.15 y 3.65 (referencia 2.27-3.08) m. Se documentó disminución severa de gránulos alfa por inmunofluorescencia para trombospondina-1, plaquetas con