Diagnóstico Genético Prenatal

DEL REY GRACIELA

S.C. de Bariloche, Río Negro.

Congreso; XLIII Congreso Argentino de Genética, IV Reunión Regional SAG La Pampa Patagonia.; 2014

Sociedad Argentina de Genética

Los defectos congénitos comprenden anomalías estructurales y funcionales causantes de  discapacidad conllevando en algunos casos a muerte del individuo. En nuestro país representan la segunda causa de mortalidad infantil. Alteraciones cromosómicas, monogénicas, multifactoriales y teratogénicas pueden ser causa de los mismos. En los últimos 20 años se han dado importantes avances en evidenciar la etiología de un gran número de ellos a través de la práctica de los procedimientos del diagnóstico prenatal (DP). Cabe destacar los logros en la detección de malformaciones a través de estudios ecográficos con equipos de alta complejidad conjuntamente con la capacitación de los profesionales que los utilizan. Asimismo, las indicaciones de los procedimientos invasivos de biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis para diagnóstico de aneuploidías realizados en la mayoría de los casos por edad materna avanzada y los métodos bioquímicos de pesquisa en detectar embarazos de riesgo. Las técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal que analizan cfDNA fetal presente en el plasma materno han revolucionado el examen prenatal de aneuploidías fetales. A nivel del estudio genético preconcepcional, los avances de la biología molecular permiten detectar factores genéticos que podrían poner en riesgo el desarrollo normal del embarazo y, descartar en algunos casos, el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias. El DP requiere de un equipo multidisciplinario de salud para que resulte eficiente. Es necesario contar con políticas de compromiso para ser implementado como tal en el nivel público y privado, accesible en forma equitativa a toda la población. En este simposio se presentarán los cambios y avances alcanzados en el mismo.