Identificación de polimorfismos del gen MDR1 en el desencadenamiento de la PCT en individuos con VIH. Genotipificación del exón 21

ZUCCOLI J; MELITO, VA; RUSPINI, S; PARERA, VE; ROSSETTI, MV; BATLLE, A; BUZALEH, AM; ABELLEYRO M; LAVANDERA, J

Bariloche

Congreso; XLIII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA, IV REUNIÓN REGIONAL SAG/ LA PAMPA-PATAGONIA; 2014

Sociedad Argentina de Genética

La glicoproteína transmembrana (PgP) codificada por el gen de la Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) es un transportador ATP dependiente de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una Porfiria hepática cuyo desencadenamiento está asociado a hepatotóxicos y virus. En Argentina existe una importante asociación entre PCT e infección con VIH (16%). En la búsqueda de un vínculo para dicha asociación, se estudiaron los exones 26 (c.3435 C>T) y 12 (c.1236 C>T) del gen MDR1 en PCT y PCT-VIH encontrando una posible influencia del SNP c.3435 C>T en el desencadenamiento de la Porfiria. El SNP del exón 12 se encontró en menor frecuencia en PCT-VIH. El objetivo de este trabajo fue genotipificar el exón 21 (c.2677G>T/A) en individuos controles, PCT y PCT-VIH. Se utilizó la técnica de PCR-RFLP con primers diseñados específicamente para amplificar 1100 pb. El amplímero se digirió con BSeyI y BSRI para analizar el SNP G˃T y G˃A respectivamente. La técnica aplicada se validó por secuenciación automática. Encontramos diferencias significativas para el genotipo GG entre los grupos control (31%, p 0,01) y PCT (27%, p 0,05) respecto de PCT/VIH (0%). La frecuencia del alelo T fue: 0,46 (control); 0,50 (PCT) y 0,67 (PCT-VIH), con diferencias significativas entre los grupos control y PCT-VIH (pT en el desencadenamiento de la PCT en los pacientes VIH, posiblemente asociada a la terapia antirretroviral, siendo llamativa la ausencia del genotipo wild type en este grupo.