ANÁLISIS DE POLIMORFISMOS DEL EXÓN 21 DEL GEN MDR1 EN LA ASOCIACIÓN PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA-VIH

ZUCCOLI, JOHANNA; MELITO, VIVIANA; RUSPINI, SILVINA; LAVANDERA, JIMENA; ABELLEYRO, M; PARERA VICTORIA ESTELA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; BUZALEH, ANA MARIA

San Carlos de Bariloche

Congreso; XLIII Congreso Argentino de Genética; 2014

Soc Argentina de Genetica

La glicoproteína transmembrana (PgP) codificada por el gen de la Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) es un transportador ATP dependiente de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. Existen polimorfismos de nucleótido simple (SNP) de frecuencia elevada en los exones 12, 21 y 26 que afectarían la expresión de PgP. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una Porfiria hepática cuyo desencadenamiento está asociado a hepatotóxicos y virus. En la población Argentina existe una importante asociación entre PCT e infección con VIH. En la búsqueda de un vínculo para dicha asociación, previamente estudiamos los exones 26 (c.3435 C>T) y 12 (c.1236 C>T) del gen MDR1 en individuos PCT y PCT-VIH. Los resultados indicaron una posible influencia del SNP c.3435 C>T en el desencadenamiento de la PCT independientemente de la infección por VIH; el SNP del exón 12 se encontró en menor frecuencia en los PCT-VIH hecho que podría relacionarse con vías diferentes de desencadenamiento de la Porfiria. El objetivo de este trabajo fue genotipificar el exón 21 (c.2677G>T/A) en individuos controles, PCT y PCT-VIH. Se utilizó la técnica de PCR-RFLP con primers diseñados específicamente para amplificar 1100 pb. El amplímero se digirió con BSeyI y BSRI para analizar el SNP G˃T y G˃A respectivamente. La técnica aplicada se validó por secuenciación automática. La frecuencia genotípica hallada en los grupos estudiados fue: Control: GG=30,7% (8/26); GT= 38,5% (10/26); AT=7,7% (2/26) y TT= 23% (6/26); PCT: GG=26,9% (7/26); GT=42,3% (11/26); AT=3,8% (1/26) y TT= 27% (7/26); PCT-VIH: GG=0% (0/26); GT=61,5% (16/26); AT=3,8% (1/26) y TT= 34,6% (9/26); siendo significativa la diferencia entre grupo control y PCT-VIH (p