CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION IN ARGENTINA

ASTEGGIANO CARLA G

Barcelona

Simposio; ?The 1st World Conference on Congenital Disorders of Glycosylation for Families and Professionals : a booming story of sugar trees?; 2013

En cuanto al contenido médico, la primera conferencia médica fue a cargo del Dr. Jaak Jaeken (Bélgica), descubridor del primer defecto congénito de la glicosilación, así como de otros de forma sucesiva. Realizó una introducción sobre la bioquímica y fisiopatología (mecanismo por el cual se produce la enfermedad) así como los conocimientos que se han ido desarrollando a lo largo de los años hasta el momento actual, donde se conoce más de 50 CDGs con unas manifestaciones clínicas muy diversas. A continuación, representantes de Argentina (Dr Carla Asteggiano), Brasil (Dr Charles Lourenço), Portugal (Dr Esmeralda Rodrigues), España (Dr Belén Pérez-Dueñas), Francia (Dr Nathelie Seta), Qatar (Dr Tawfeg Ben-Omran), Italia (Dr Rita Barone y Dr Ágata Fiumara), Bulgaria (Dr Malina Stancheva) y la República Checa (Dr Thomas Honzik) describieron su experiencia. Detallaron el número de pacientes que seguían en cada país, sus alteraciones genéticas, sus fenotipos clínicos (conjunto de síntomas que presentan). De esta revisión a lo largo de los diferentes países cabe destacar la existencia de grandes diferencias en cuanto a las manifestaciones clínicas de los diferentes CDG, por lo que se conoce como una enfermedad camaleónica, donde es muy importante la sospecha del médico y su estado de alerta para llegar a diagnosticarla en algunos casos. Por otro lado, hay formas muy poco prevalentes que pueden presentar alteraciones óseas o cuadros musculares que recuerdan a otras enfermedades. A lo largo de estas descripciones por países se ve también la variabilidad en la gravedad de la enfermedad, describiéndose formas leves y otras clásicas pero sin poder llegar a determinar o predecir qué mutaciones producen mayor o menor severidad en la enfermedad. Desde el punto de vista clínico, la charla del Dr. Marc Patterson (EUA) sobre los aspectos neurológicos de la enfermedad, ayudó a resolver dudas sobre las manifestaciones clínicas propias de la afectación cerebelosa en esta enfermedad y su evolución a lo largo del tiempo. La posible coexistencia de un componente de hipoplasia (mala formación) y de atrofia (destrucción de tejido posterior a la formación) parece la hipótesis más aceptada para la PMM2-CDG (CDG Ia). Las células de Purkinje, que son las neuronas más importantes en el cerebelo, son muy vulnerables a la lesión, de aquí su alteración en este grupo de enfermedades. En su exposición en Dr Patterson señaló además que hay una alteración no sólo a nivel cerebeloso y cerebral (que podría justificar el aumento de riesgo de padecer epilepsia en este grupo de pacientes) si no también a nivel de los nervios periféricos en forma de neuropatía desmielinizante (pérdida de la vaina de los nervios que los protegen y los hacen conducir con mayor velocidad y eficiencia).