Diabetes Tipo 1 y Síndrome del Hombre Rígido. Presentación de un caso clínico

BASILE, M C; MICHELI, F; FRECHTEL, G D; WILDA, M; POSKUS, E; PRIMO, M E; VILLALBA, A; CARDOSO LANDABURU, A

Punta del Este. Uruguay

Congreso; Congreso de la Asociación Latinoamericana de Inmunología (ALAI); 2001

Asociación Latinoamericana de Inmunología (ALAI)

Introducción: El síndrome del hombre rígido (Stiff man syndrome-SMS) es una rara enfermedad cuya forma etiológica más frecuente es la autoinmune por la presencia de anticuerpos Anti- Glutamato Decarboxilasa (GADA), los cuales han sido asociados con otras patologías autoinmunes (Diabetes tipo 1, Tiroiditis) y relacionados con polimorfismos en genes del sistema HLA DRB y DQB. Objetivo: Descripción de un paciente con Diabetes tipo 1, Tiroiditis Autoinmune y SMS. Material y Método: Paciente de sexo femenino, de 67 años de edad, con diabetes insulinodependiente de un año de evolución y SMS diagnosticado hace 6 meses. Se realizó examen neurológico, electromiograma (EMG) y Prueba con 10 mg de Diazepam IV. Se llevó a cabo la determinación de GADA, anticuerpos Anti-Islotes (ICA512) y autoanticuerpos Anti-Insulina (IAA) por Radio Binding Assays (RBA). Los resultados fueron expresados como B% = (bound cpm  / total cpm) x 100 y GAD Index, los valores de cut-off utilizados para cada uno fueron GADA 0.12; ICA512A 6.84 y IAA 2.2. Además, se realizó el dosaje de anticuerpos antitiroideos: Anti-Tiroglublolina (ATG: VN 1/100), Anti-Tiroperoxidasa (ATPO: VN 35 UI/ml) y Anti-Fracción Microsomal (AFM: 1/100). Se tipificaron los alelos de predisposición o protección del gen DQB del sistema HLA por la técnica de dot-blot reverso. Resultados: Examen neurológico positivo para SMS según los criterios de Lorisch (Stiff man syndrome update. Mayo Clin Proc 1989; 64: 629-36) GADA 0.46, ICA512A 10.69, IAA 1.7, AFM 1/400, ATG negativo, ATPO 231 UI/ml. HLA DQB asp + /asp - (0201/0302). Conclusiones: Se caracteriza en el presente trabajo la forma autoinmune de SMS.