Estudio de Genética y autoinmunidad en pacientes diabéticos adultos de reciente diagnóstico, no obesos (Programa ADA)

VILLALBA A,; VALDEZ S; IACONO R; PRIMO ME; CARDOSO A; CAPUTO M; LAPERTOSA S; RODRIGUEZ M; PUCHULU F; MARTINEZ A; VIÑES G; MARCELLO S; MORSER M; POSKUS E; FRECHTEL G

Mar del Plata

Congreso; XIV Congreso Argentino de Diabetes; 2004

Sociedad Argentina de Diabetes

Objetivo: determinar la presencia de autoanticuerpos y estudiar la predisposición genética en una población de pacientes diabéticos adultos de reciente diagnóstico, no obesos. Comparar con una población de individuos normales caracterizados por normoglucemia y sin antecedentes familiares de diabetes. Métodos: para la detección de los autoanticuerpos se utilizó como método de screening un ensayo de unión de radioligando (RBA), combinado, para autoanticuerpos anti-glutamato decarboxilasa y anti-proinsulina (GADA y PAA, respectivamente). Las muestras que resultaron positivas por este ensayo fueron confirmadas mediante RBA, de referencia, para los marcadores individuales GADA, autoanticuerpos anti-tirosina fosfatasa IA2 (IA2-A) y autoanticuerpos anti-insulina (IAA). La tipificación de alelos polimórficos del gen HLA DQB1 se llevó a cabo mediante PCR e hibridización aplicando el kit Olerup SSP™ DQ que se fundamenta en la utilización de primers aleloespecíficos. Resultados: de 95 sueros de pacientes diabéticos analizados, 23 (24.2 %) resultaron positivos por el RBA combinado para GADA/PAA; 15 (15.8 %) fueron confirmados positivos para el marcador GADA; 3 (3.2 %) resultaron positivos para el marcador IA2-A y ninguno fue positivo para IAA. Cuando se estudiaron 15 pacientes diabéticos con autoinmunidad positiva y 39 pacientes con autoinmunidad negativa se observó una mayor frecuencia del genotipo de susceptibilidad HLA DQB1*0201/*0302 en pacientes con autoinmunidad positiva (33.3%) comparado con los pacientes con autoinmunidad negativa (9.7%) (p=0.047). Conclusiones: la prospección de marcadores y la genotipificación HLA en curso comienza a sentar las bases etiopatogénicas del grupo heterogéneo de diabetes en el adulto en una población local. Completado el programa, se posibilitará un apoyo diagnóstico eficaz, con la consiguiente caracterización precoz de la enfermedad autoinmune, una adecuada clasificación desde el comienzo de la misma y la instalación de tratamientos insulínicos oportunos que redundarán en un mejor control metabólico y, por consiguiente, en una mejor calidad de vida para el paciente.