Remisión bioquímica y clínica permanente en pacientes con Porfiria Aguda Intermitente.

MELITO, VIVIANA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA

Mar del Plata

Congreso; LVIII REUNION CIENTIFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC); 2013

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) se produce por mutaciones en el gen que codifica para la Porfobilinógeno Deaminasa (PBG-D). Generalmente se manifiesta luego de la pubertad por acción de agentes desencadenantes como el ayuno, ciertas drogas, alcohol, hormonas esteroides, estrés, que pueden precipitar los ataques agudos característicos: dolores abdominales y manifestaciones neurológicas. Los precursores ácido delta aminolevúlico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) están significativamente aumentados y pueden continuar elevados durante la remisión. El objetivo fue evaluar la eficacia del tratamiento de los ataques agudos con glucosa, ácido fólico y un complejo de vitaminas B. La administración de grandes cantidades de carbohidratos durante los ataques y en los períodos de remisión es la base fundamental del tratamiento nutricional, indicado como una dieta personalizada por un nutricionista especializado. Los carbohidratos actuarían a través del mecanismo conocido como efecto glucosa, inhibiendo la enzima regulatoria ALA-Sintetasa. Se seleccionaron 24 pacientes, pertenecientes a 22 familias no relacionadas, que fueron diagnosticados entre los 19 y 48 años de edad. Los valores de precursores al diagnóstico variaron entre 4,9 a 47,7 mg/24h para el ALA y 12,6 a 185,0-mg/24h para el PBG. Luego del tratamiento, disminuyeron a valores normales ALA (4 mg/24h) y PBG (2 mg/24h). Una vez alcanzada la remisión, estos pacientes continuaron con un tratamiento de mantenimiento con ácido fólico, glucosa y complejo vitamínico B, sin haber desarrollado nuevos ataques durante 4-19 años. Esta recuperación no está relacionada con la mutación presente en el gen que codifica para la PBG-D, pues en estas 22 familias hemos descripto 16 mutaciones distintas. En conclusión, el correcto manejo clínico de los pacientes porfíricos lleva a una pronta recuperación de la crisis y a una remisión permanente, teniendo en cuenta que ninguno de ellos ha sufrido otro ataque hasta el presente.