Porfiria Congénita Eritropoyética. Estudios bioquímicos

PARERA, VICTORIA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; MELITO, VIVIANA; BATLLE, ALCIRA

Mar del Plata

Congreso; Congreso Conjunto de Sociedades Biomédicas; 2004

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

La Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) es una rara enfermedad autosómica recesiva, de la cual hay menos de 200 casos publicados. La PCE se produce por una actividad disminuída de la Uroporfirinógeno III Sintetasa (Uro III-S), que cataliza la formación del Uroporfirinógeno III, isómero fisiológico de la biosíntesis del hemo. En la PCE se acumulan grandes cantidades del isómero correspondiente a la serie I, que se oxida a Uroporfirina I (Uro I) y provoca la lisis de los glóbulos rojos liberando grandes cantidades de Uro I que se excretan por orina y materia fecal. Las manifestaciones clínicas, que incluyen lesiones cutáneas severas en zonas expuestas que pueden llevar a la mutilación de los tejidos, hipertricosis, alopecía, eritrodoncia, se presentan generalmente desde el nacimiento. Sin embargo hay 12 casos reportados de manifestación tardía. En este trabajo se presentan 3 casos de PCE infantil y 1 caso de manifestación tardía en un paciente de 55 años. La excreción de porfirinas urinarias varió entre 37.000 y 59.500 µg/24 h (VN: hasta 250 µg/24 h). Las porfirinas fecales variaron entre 880 y 5.250 µg/g (VN: hasta 130 µg/g) y las porfirinas plasmáticas (IPP) entre 5,80 y 11,50 (VN: hasta 1,30). El análisis de las porfirinas urinarias por HPLC reveló un patrón compatible con PCE (96-98% Uro I ? 2-4% Uro III). La actividad de URO IIIS medida en un caso infantil y en el adulto reveló que la capacidad de la enzima para convertir el isómero tipo I en el III está disminuída entre un 25 - 44%, valor mayor al esperado por tratarse de una enfermedad autosómica recesiva. Sin embargo, estos resultados se corresponden con la manifestación clínica leve observada en estos 2 pacientes. En este trabajo presentamos el primer caso de PCE en adultos. Si el fenotipo observado en estos pacientes se correlacionara con las mutaciones en el gen de la UROIII-S responsables de alterar la actividad enzimática, la medición de esta enzima sería de suma importancia para establecer el pronóstico de la PCE en cada individuo.