Coexistencia de Porfirias con sintomatología aguda y cutánea en dos familias

ROSSETTI, MARIA VICTORIA; MELITO, VIVIANA; GEREZ, ESTHER; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA ESTELA

Mar del Plata

Congreso; LI Reunión de la SAIC; 2006

SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA

  Las porfirias se originan por una deficiencia parcial y específica de una de las enzimas del camino del hemo. Según la sintomatología se clasifican en agudas, cutáneas y mixtas. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y la Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se transmiten en forma autosómica dominante y se producen por fallas en los genes que codifican para la Porfobilinógeno Deaminasa (PBG-D) y la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) respectivamente. Se estudiaron dos familias argentinas no relacionadas cuyos datos bioquímicos sugirieron la coexistencia de Porfiria aguda  y cutánea. En una familia  se diagnosticaron dos hermanas (AP e IP) sólo como PCT manifiesta: Porfirinas Urinarias (PU): 1017 y  2832 ug/24h con un patrón de excreción característico; Indice de Porfirinas Plasmáticas (IPP): 2,80 y 3,81; mutación en URO-D: P62L. AP tiene 2 hijas: MC, PAI manifiesta y LC, PAI latente (Mutación en PBG-D: 985del12). MC tiene 4 hijos: 2 de ellos PAI latente. LC tiene 2 hijas PAI latente. En la otra familia  estudios bioquímicos y genéticos indicaron que en la paciente  ML, con manifestación aguda y cutánea,  coexistían PAI y PCT (ALA: 5,4 mg/24h; PBG: 70,1 mg/24h; PU: 1071 mg/24h con un patrón de excreción mixto; IPP: 1,68). ML tiene 9 hijos; 4varones: 3 PAI latente y 1 PAI/PCT y 5 mujeres: 1 PAI manifiesta (MD), 1  PAI latente (MED) y 3 PAI/PCT (OD, YD y AD). OD tiene 2 hijas, KL normal y YL PAI latente. YD tiene 1 hija normal y MED 3 hijos PAI latente. Mutación de PAI: G111R. La actividad de URO-D eritrocitaria está disminuída en todos los integrantes portadores del alelo mutado indicando que se trata de una PCT hereditaria. Ambas familias son PAI/PCT, en una de ellas cada padre aporta un alelo mutado mientras que en la otra la madre contribuye con el alelo que contiene ambos genes mutados. El diagnóstico diferencial  preciso  es relevante en cuanto al tratamiento de estos pacientes  ya que las drogas empleadas para la PCT podrían desencadenar un ataque agudo.