PRIMER CASO DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE EN HETEROCIGOSIS COMPUESTA EN ARGENTINA

PIÑEIRO PAUWELS M; GEREZ, E; BATLLE A; PARERA V; ROSSETTI MV

Mar del Plata

Congreso; LV REUNION CIENTIFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC).; 2010

SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC).

La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es un desorden hepático agudo producido por una deficiencia en la Porfobilinógeno deaminasa (PBG-D) (50%). Se caracteriza por un aumento en la expresión de la primera enzima del camino del hemo, la Ácido delta-aminolevúlico sintetasa 1 (ALA-S1) y la consiguiente acumulación de intermediarios tóxicos de esta vía. Es una patología autosómica dominante, sin embargo, existen reportados seis casos de PAI en homocigosis dominante y heretocigosis compuesta en los cuales se observó una prominente manifestación neurológica y retraso psicomotor y en algunos casos eritrodoncia. Estudiamos una paciente con dolor abdominal y ataques neurológicos característicos de pacientes con PAI que también presentaba síntomas cutáneos leves y eritrodoncia. El objetivo de este trabajo fue analizar bioquímica y genéticamente la probando para establecer un diagnóstico diferencial de este caso de Porfiria Los resultados bioquímicos en orina: ALA: 3,4 mg/24h (VN: = 4mg/24h), PBG: 15,5 mg/24h (VN: = 2mg/24h), porfirinas urinarias: 8459 mg/24h (VN: = 250mg/24h), Copro: 19%, Penta: 6%, Hexa:1%, Hepta: 4%, Uro: 70% (VN: 100% Copro); en sangre: IPP: 5,30 a ¦Ë 619 nm (VN:=1,30), porfirinas totales 427 µg/100ml GR (VN:150 ± 40 µg/100ml); en materia fecal: porfirinas totales: 655 µg/g seco (30-130 µg/g seco), indicaron la presencia de un componente eritropoy¨¦tico. El valor de la PBG-D fue de 37,73 U/ml GR (VN: 75,47 ¡À 11,96 U/ml GR) El diagnóstico genético se realizó en sangre periférica por PCR y secuenciación automática y los resultados indicaron la presencia de dos mutaciones p.G111R y p.E258G en el gen de la PBG-D, poniendo en evidencia un caso de PAI en heterocigosis compuesta. El aumento secundario de la ALA-S llevaría a la acumulación de ALA y PBG en hígado y células eritropoyéticas, donde la síntesis de hemo es sumamente activa, explicando así la acumulación de porfirinas en GR y su llegada a través de la circulación a huesos y tejidos.