Hemocromatosis Hereditaria y Porfiria Cutánea Tardía en Argentina

MARTINEZ JE; COLOMBO FP; VARELA L; GEREZ, E; MENDEZ, M; BATLLE A; ROSSETTI MV; PARERA VE

Mar del Plata

Congreso; LV REUNION CIENTIFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC); 2010

SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad metabólica muy frecuente en la población caucásica. Se observan depósitos de hierro especialmente en hígado, siendo la cirrosis la manifestación más importante. Existen 6 tipos de HH, cada una ligada a un gen específico siendo el gen HFE responsable de HH tipo I. Del estudio de las mutaciones C282Y y H63D en HFE en distintas poblaciones, se observó un aumento en la frecuencia de las mismas con respecto a la población control, siendo m¨¢s frecuentes en el norte de Europa y de América que en la población mediterránea. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se produce por deficiencia parcial de la Uroporfirinógeno decarboxilasa. Presenta fotosensibilidad, fragilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis. La manifestación clínica de la PCT está asociada a factores desencadenantes, entre los cuales se encuentra  la sobrecarga de hierro, observándose, generalmente siderosis hepática y evidencia bioquímica de sobrecarga de hierro. En otras poblaciones se observó una mayor frecuencia de las mutaciones en el gen HFE, en pacientes PCT. Nuestro objetivo fue estudiar la prevalencia en Argentina de C282Y y H63D en pacientes PCT (n=103) y en sujetos control (n=93). Se amplificaron los exones 2 y 4 de FECH con primers específicos y los productos se secuenciaron automáticamente o se digirieron con enzimas de restricción. El 60% del grupo PCT y el 64,5% de los controles no portaban estas mutaciones. En el grupo PCT, el 34,9% presentaba H63D (26.2% heterocigotas, 5.8% homocigotas y 2.9% doble heterocigotas)  y el 7,8% C282Y (2.9% en heterocigosis, 1.9% en homocigosis y 2.9 % eran doble heterocigotas). En el grupo control, 30.1% portaba la H63D (28% en heterocigosis, 2.1% en homocigosis) y no se detectó la C282Y.  No se observaron diferencias significativas entre la población PCT y el grupo control, indicando que en nuestro país el desencadenamiento de la PCT no estaría asociado a la presencia de estas mutaciones.