INVESTIGADORES
PARERA Victoria Estela
congresos y reuniones científicas
Título:
Estudios genéticos de protoporfiria eritropoyética en Argentina.
Autor/es:
COLOMBO FP; ROSSETTI MV; BATLLE A; PARERA V
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; 12 CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS; 2008
Institución organizadora:
Hospital de Clínicas
Resumen:
La Protoporfiria Eritropoyética (PPE) se produce por mutaciones
en el gen que codifica para la enzima Ferroquelatasa (FECH). Presenta
fotosensibilidad temprana, severo ardor, edema y eritema en
áreas expuestas, por acumulación de Protoporfirina IX en sangre. Un
10% de los pacientes puede exhibir grave enfermedad hepática. Se
detectaron 110 mutaciones y 244 polimorfismos en el gen FECH. El
fenotipo es el resultado de un alelo mutado y uno de baja expresión.
El Objetivo fue identificar las mutaciones y polimorfismos (SNPs)
responsables de la PPE, en particular el IVS3-48 C/T (rs2272783).
Se estudiaron 8 familias no relacionadas y 34 controles. Se analizaron
mutaciones y polimorfismos por secuenciación automática y/o
digestión con endonucleasas específicas. Los productos de amplificación
y digestión se revelaron en gel de agarosa 3%. Se identificó
1 mutación nueva: pR367X, 4 previamente descriptas y un nuevo
polimorfismo: IVS7+9 en 3 de 8 familias. Se observó alta prevalencia
de los SNPs: rs2272783 (100% en pacientes, 14,3% en controles)
y rs536765 (91,6% en pacientes). La herencia combinada de una
mutación en el gen FECH y un SNP en trans (alelo de baja expresión)
sería responsable de las características fenotípicas modulando
la penetrancia de la PPE. Su identificación permite un diagnóstico
más preciso y una terapéutica personalizada para una mejor calidad
de vida.
