INVESTIGADORES
PARERA Victoria Estela
congresos y reuniones científicas
Título:
Porfirias hepáticas infanto-juveniles. Una manifestación poco frecuente
Autor/es:
MELITO, V; ROSSETTI MV; GRANATA BX; GEREZ, E; BATLLE A; PARERA VE
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; LIII REUNIÓN CIENTÍFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA; 2008
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Resumen:
Las Porfirias son patologías poco comunes y con síntomas
inespecíficos que generalmente dificultan el diagnóstico médico.
Se producen por fallas enzimáticas del camino del Hemo. Se clasifican
en hepáticas y eritropoyéticas o en agudas, cutáneas y
mixtas. Las eritropoyéticas se manifiestan desde la infancia o el
nacimiento. Las porfirias hepáticas autosómicas dominantes,
Porfiria Cutánea Tardía (PCT), Porfiria Aguda Intermitente (PAI),
Porfiria Variegata (PV), Coproporfiria Hereditaria (CPH), se desencadenan
en adultos. Están descriptos pocos casos en niños y
adolescentes. Presentamos el estudio de 26 pacientes PCT, 7
PAI, 3 PV y 1 CPH. Se determinó el contenido de ALA, PBG y
porfirinas en orina (PTO), plasma (IPP) y materia fecal (PTMF) y
actividad enzimática en glóbulos rojos (GR). El gen afectado se
amplificó y secuenció automáticamente. En el grupo PCT los valores
de PTO (831-9861ug/24 h) e IPP (1,63-8,60) fueron similares
a los de adultos. En las porfirias agudas, ALA y PBG en orina,
PTO e IPP estaban elevados de acuerdo a cada tipo de
porfiria: PAI ALA: 5-25 mg/24h; PBG: 60-90 mg/24h; PTO: 1500-
10000μg/24h; IPP: 2-4 (l= 619nm); PV ALA: 3-8 mg/24h; PBG:
6-18 mg/24h; PTO: 500-2500μg/24h; IPP: 7-12 (l= 625nm);
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
6-18 mg/24h; PTO: 500-2500μg/24h; IPP: 7-12 (l= 625nm);
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
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130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
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molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
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130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
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130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
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porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
6-18 mg/24h; PTO: 500-2500μg/24h; IPP: 7-12 (l= 625nm);
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
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porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
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un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
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porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
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porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
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su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
PTMF: 1500-2000 μg/g; CPH PTO: 1700μg/24h; IPP: 1,5 (l=
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
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porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
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un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
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y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
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porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
619nm); PTMF: 113 μg/g. Valor Normal: ALA: ? 4 mg/24h; PBG: ?
2 mg/24h; PTO: 20-250μg/24h; IPP: ?1,30 (l= 619nm); PTMF: 30-
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
familias el cual llevó a la detección de 48 portadores jóvenes y a
su asesoramiento a fin de evitar la manifestación de la porfiria.
130 μg/g. En todos los casos la enzima afectada estaba disminuida
un 50%. El diagnóstico temprano de estos casos minimiza
el riesgo de complicaciones asociadas. Su descripción, tratamiento
y evolución facilitan el diagnóstico diferencial de porfiria y las posibilidades
terapéuticas a aplicar en cada caso. El análisis
molecular en el propósito reveló la mutación responsable de la
porfiria y permitió realizar el diagnóstico presintomático en las
